Padrão De Herança Autossomico Recessivo

corresponde ao último dia que precede a subida de temperatura - Aspecto do muco cervical: na ovulação e durante 3 a 4 dias, o muco é abundante, fluido, transparente e filamentoso - Método do calendário (verificar se o ciclo menstrual apresenta um padrão) Métodos não-naturais: Físicos: - Preservativo: evita o encontro dos gâmetas; protege das DST. Pode romper-se ou deixar passar espermatozóides quando não for utilizado adequadamente. - Diafragma: impede a entrada de…

de avaliação. OS PRINCIPAIS FATORES PREDISPONENTES INCLUEM: HEREDITARIEDADE (aproximadamente 5%). Este fator inclui erros inatos do metabolismo, herdados, em sua maior parte, através de mecanismos autossômicos recessivos (por ex., doença de Tay-Sachs), outras anormalidades em gene único com herança mendeliana e expressão variável (por ex., esclerose tuberosa) e aberrações cromossômicas (por ex., síndrome de Down por translocação, síndrome do X frágil). Alterações precoces do…

9.1.4.3.1. Agregação plaquetária com ristocetina 41 9.1.4.3.2. Diferenciação laboratorial entre doença de von Willebrand do tipo 2B e pseudo doença de von Willebrand 42 9.1.4.3.3. Ligação do fator de von Willebrand ao fator VIII 43 9.1.4.3.4. Padrão multimérico do fator de von Willebrand 44 9.1.5. Recomendações para coleta e processamento da amostra para os testes para diagnóstico de doença de von Willebrand. 46 9.2. Hemofilias 47 9.2.1. Diagnóstico laboratorial da hemofilia 47 9.2.1.1

nos níveis de testosterona e aumento das gonadotrofinas hipofisárias, o que está associado a um decréscimo na produção de espermatozóides e um aumento proporcional de gametas anormais. Ocorre aumento no risco de trissomias e de distúrbios autossômicos recessivos. O declínio na qualidade dos gametas é mais sutil do que aquele apresentado pelas mulheres. PROPEDÊUTICA do CASAL INFÉRTIL CONSULTA INICIAL: enfatizar que é um problema do casal. Mulher: Obter história clínica, cirúrgica e…

nenhuma especificidade de sequência, porém mais intensa na cromatina em configuração aberta. Essa fragmentação característica do genoma é facilmente visualizada laboratorialmente pela eletroforese de DNA em gel de agarose, produzindo o clássico padrão em escada. Todavia, esse método não provê informação sobre a localização histológica das células em apoptose. Esse problema pode ser solucionado marcando-se, in situ, as extremidades 3’-OH do DNA fragmentado. Para tanto, utiliza-se…

DMO dum determinado indivíduo com o valor médio da DMO de uma população de adultos jovens do mesmo sexo (valor que representa a massa óssea máxima, também chamada pico de massa óssea), a relação entre os dois valores, expressa em número de "desvios-padrão" (DP), é designada índice T (T score). Em termos mais simples, o índice T descreve a diferença entre a massa óssea actual do indivíduo e a massa óssea da população de adultos jovens. De acordo com a OMS, diz-se que há osteoporose…

cada indivíduo tem 2 alelos ). Os alelos múltiplos tem uma seqüência de dominância . Grupos sangüíneos ( caso de alelos múltiplos ): - Se tiver mais de dois genes é um caso de alelos múltiplos ; - Se tiver mais de dois fenótipos pode ser um caso de herança sem dominância . Sistema ABO : Trabalhando com sangue de macacos pesquisadores descobriram que suas Hemácias tinham uma determinada proteína ( antígenos ) . antígeno a : grupo A antígeno b : grupo B antígeno ab : grupo AB…

raios X que indica a idade óssea. E são ultra importantes as boas condições de alimentação e de saúde na infância. - PESO - pegue leve. O peso também é motivo de encanação para muita gente. Hoje existe uma espécie de culto ao corpo supermagro. O padrão de beleza é cruel e muita meninas e até meninos entram em paranoia de que estão gordos, e, na verdade, não estão. Lembrando que na adolescência, com tantas mudanças corporais, o peso pode demorar um pouco para se normalizar. E um peso…

indivíduo tem 2 alelos ). Os alelos múltiplos tem uma seqüência de dominância . Grupos sangüíneos ( caso de alelos múltiplos ): - Se tiver mais de dois genes é um caso de alelos múltiplos ; - Se tiver mais de dois fenótipos pode ser um caso de herança sem dominância . Sistema ABO : Trabalhando com sangue de macacos pesquisadores descobriram que suas Hemácias tinham uma determinada proteína ( antígenos ) . antígeno a : grupo A antígeno b : grupo B antígeno ab : grupo AB…

deficiência de GALT, galactosemia por deficiência de GALK e galactosemia por deficiência de GALE . O tipo mais comum da doença é devido à deficiência de galactose-1-fosfato uridil-transferase. Os três subtipos de galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo. O metabolismo da galactose, de bactérias a humanos, ocorre através de três passos enzimáticos que são catalisados, seqüencialmente, pela GALK, GALT e GALE. A galactose pode ser convertida em energia entrando na…