Ataxia de Friedreich

O que é a ataxia de Friedreich? Histórico A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares. No final do século XIX um número considerável de pacientes tinham sido diagnosticados como tendo a mesma condição e a doença foi pela primeira vez discutida na Sociedade Médica de Londres em 1880. Em 1957, foi fundada a NAF – National Ataxia Foundation, uma organização sem fins lucrativos com a missão de incentivar e apoiar a pesquisa em ataxias hereditárias. Em 1988, a pesquisadora Susan Chamberlain e colaboradores localizaram o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9, descoberta que representou o primeiro passo na pesquisa dos fundamentos genéticos da ataxia de Friedreich. Em 1996, uma equipe internacional de cientistas, liderada pelo Dr.Massimo Pandolfo, anunciou a descoberta do gene da ataxia de Friedreich. Essa descoberta esclareceu a…

MOVIMENTO EM PACIENTE PORTADOR DE ATAXIA DE FRIEDREICH: UM ESTUDO DE CASO Bruna Turela da Silveira1, Magali Teresinha Quevedo Grave2, Eduardo Périco3 Resumo: Contextualização: Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, neurodegenerativa, cujos sintomas manifestam-se durante a puberdade, levando o paciente a perda gradual da função postural. Objetivo: verificar a força muscular e amplitude de movimento (ADM) de membros superiores (MMSS) em um sujeito de 30 anos, portador de Ataxia…

Tratamento com células-tronco para Ataxia Nós já tratamos mais de 600 pacientes com ataxia. Os hospitais parceiros da Beike tratam a ataxia através da injeção de células-tronco provenientes do sangue do cordão umbilical pelos métodos de IV e PL. Todas as formas de ataxia foram tratadas, incluindo (mas não se limitando a): - SCA1 - SCA2 - SCA3 (Machado-Joseph Disease) - SCA6 - Ataxia de Friedreich - Ataxia causada por lesão cerebral As células-tronco podem ajudar a tratar…

vários tipos de doenças, como o acidente vascular cerebral, ataxia, distúrbios do ciclo vigília-sono, transtorno do nervo trigemeo ataques epilépticos, cefaléia, doença degenerativa do sistema nervoso, esclerose múltipla, doença de Parkinson e doenças infecciosas do sistema nervoso. O presente trabalho tem como objetivo discutir algumas dessas doenças. DISCUSSÃO A ataxia, que significa a perda de coordenação dos movimentos…

perde, progressivamente a memória, as capacidades de aprender e de falar. Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich provoca lesão progressiva do sistema nervoso, degenerando o tecido nervoso na medula espinhal e os nervos que controlam o movimento muscular nos braços e pernas. Devido a isto, a medula espinhal fica mais fina e células nervosas também começa a perder alguma da sua bainha de mielina. O distúrbio é chamado depois que o médico alemão, Nikolaus Friedreich, que traçou a…

Beike Biotech tem fornecido tratamento com células-tronco para pacientes com Ataxia desde 2007. O objetivo do nosso tratamento é regenerar células neurais perdidas, utilizando o transplante de células-tronco. Nossas células-tronco têm a capacidade de substituir as células mortas ou feridas, trazendo melhorias na condição do paciente. Os hospitais parceiros da Beike tratam a ataxia de todas as formas, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph), SCA6, Ataxia de Friedreich e Ataxia causada…

tríceps do braço (enfraquecidos), isquiostibiais (espásticos), fibular longo e curto (enfraquecidos). Ataxia ou ÉbriaÉ um distúrbio que afeta o controle postural e a coordenação dos movimentos das múltiplas articulações. A falta de equilíbrio se manifesta principalmente na posição bípede ou durante a marcha, melhorando na posição sentada ou deitada, isso resulta da disfunção em um ou mais locais do complicado sistema responsável pelo equilíbrio e deambulação.O paciente está a par do…

tontura. Mais de 60 condições diferentes podem resultar nesta queixa, que é a 3a. mais freqüente em pacientes ambulatoriais nos EUA. O sistema vestibular, o sistema nervoso (central ou periférico), o estado emocional, os olhos, o coração, o sistema respiratório, os rins, o estado hematológico e as articulações podem contribuir para o surgimento de tontura. No entanto, quando a queixa do paciente é de vertigem, o diagnóstico envolve patologias do sistema vestibular (canais semicirculares…

TOPOGRAFIA_ Ataxia é a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, ou seja, perda de ordens e informações do SNC. É um termo que cobre uma grande variedade de deficiências neurológicas e, portanto, pode fazer parte do quadro clínico de inúmeras doenças do sistema nervoso, sendo que algumas formas da doença são mais comuns que outras e possuem até nomes específicos, tais como; A Ataxia de Friedreich (mutações de ambas as cópias dos genes FXN, que codificam uma proteína…

ATAXIA A ataxia é um distúrbio do movimento caracterizado pela incoordenação dos movimentos e controle postural insuficiente. Etimologia: A, do grego = não, negação. Taxia = do grego “táxis”, ordem. Desta forma, ataxia, literalmente significa sem ordem, incoordenação. Neste momento, é importante salientar que a ataxia é um sintoma, e não uma doença ou um diagnóstico específico. Algumas formas de ataxia são mais comuns que outras e têm até nomes específicos, como por exemplo a ataxia…