Cromossoma 7

cromossoma 7 10 AASS 10 ABCB4 12 ASL 13 BRAF 15 C7orf11 16 CCM2 17 CFTR 19 CLCN1 21 CLIP2 23 COL1A2 24 DDC 27 DFNA5 28 DLD 29 ELN 30 FAM126A 32 GARS 34 Suporte da informação 37 Introdução Este trabalho de pesquisa realizado no âmbito da disciplina de Biologia tem como tema o genoma humano. A abordagem desta temática dividiu-se em três etapas: escolha do cromossoma, identificação dos seus genes e estudo das doenças associadas às suas mutações. O objecto de estudo do meu trabalho é o cromossoma 7. Escolhi este cromossoma simplesmente porque é um número com o qual simpatizo e, para além disso, é o meu número de aluna na turma. Neste trabalho abordo a divisão em genes do cromossoma 7, o normal funcionamento, as mutações e a localização de alguns deles. A finalidade deste trabalho é a sensibilização dos alunos para a realidade genética do ser humano, assim como para as doenças do foro genético. Termino com uma sistematização acerca das regiões corporais afectadas por mutações neste cromossoma. Espero que a realização deste trabalho contribua não só para alcançar os objectivos mencionados, não só melhorando as práticas daqueles a quem este trabalho se destina, mas permitindo-me também reconhecer a importância da genética a nível de investigação e no quotidiano. Capítulo I: O Genoma Humano O Genoma Humano O genoma é o conjunto completo de cromossomas existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diplóides nas…

molecular aplicada aos cânceres cutâneos não melanoma, em especial ao carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular, enfatizando os mais freqüentes genes e os principais mecanismos de instabilidade genômica envolvidos no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas. Palavras-chave: Carcinoma basocelular; Carcinoma de células escamosas; Instabilidade cromossômica; Neoplasias cutâneas; Neoplasias cutâneas/genética; Perda de heterozigosidade; Repetições de microssatélites…

Controle neuroendócrino do peso corporal: implicações na gênese da obesidade RESUMO: O peso corporal é regulado por uma interação complexa entre hormônios e neuropeptídeos, sob o controle principal de núcleos hipotalâmicos. Mutações nos genes de hormônios e neuropeptídeos, de seus receptores ou de elementos regulatórios, têm sido descritas na espécie humana, mas são tidas como raras, não explicando as formas mais comuns de obesidade. No entanto, o estudo destas mutações tem…

Papel dos Genes Homeobox na morfogênese dentária Sreevalli Suryadeva1, Mohammadi BegumKHan2 Resumo: Na cavidade oral, perturbações devido a alterações genéticas podem variar da falta de desenvolvimento do dente a defeitos morfológicos. Devido a avanços na técnica da engenharia genética e da biologia molecular, informações valiosas sobre o crescimento dentofacial podem ser estudados de forma detalhada. Isso nos ajudou a explicar a etiologia e patogênese de muitas desordens…

(3ªUnidade) Atenção: Essas questões devem ser entregues até o dia 26/09/2011. NÃO será aceito após essa data. 1. Os eucariotos possuem inúmeros sistemas de reparo do DNA. Apesar disso, algumas mutações podem não ser reconhecidas, e serem transmitidas por gerações. Explique e exemplifique essa afimação. Discuta o papel das mutações na varialidade genética das populações e no desenvolvimento do câncer.. 2. Por que o DNA não tem uracila? Explique. 3. Como o óperon lac é…

..........................6 Mutação regressiva................................................................................6 Mutação por mudança da matriz de leitura..........................................6 Mutações não sinônimas.......................................................................7 Mutação neutral......................................................................................7 Mutação sem…

genéticos podem estar desempenhando um papel expressivo no desequilíbrio energético determinante do excesso de peso. Estima-se que os fatores genéticos possam responder por 24% a 40% da variância no IMC, por determinarem diferenças em fatores como taxa de metabolismo basal, resposta à superalimentação e outros (Bouchard 1994; Price 2002). Acredita-se que as mudanças de comportamento alimentar e os hábitos de vida sedentários atuando sobre genes de susceptibilidade sejam o determinante…

Agenesia dentária: em busca de alterações genéticas responsável pela falta de desenvolvimento RESUMO No geral, agenesia dentária são malformação craniofacial mais comum. Sua prevalência chega a 20% em dentição permanente, e a sua expressão pode variar desde ausência de uma só peça, geralmente um terceiro molar, a toda a dentição. Na última década, estudos de ligação genética e biologia molecular têm identificado algumas mutações responsáveis por padrões diferentes de agenesia…

qual é o papel das mutações genéticas na geração de diferenças e na evolução do homem. R.4 Todos os novos genes e novas informações surgiram por mutação e recombinação. As mutações ocorrem ao acaso. Novas combinações do material genético são formadas através da recombinação de genes que ocorre na meiose, durante a reprodução sexuada. A seleção natural elimina as mutações deletérias e preserva as combinações disponíveis que estão melhor adaptadas ao ambiente. A mutação pode ser…

Leading= fita contínua COMPLEXO DE REPLICAÇÃO  As enzimas estão reunidas em um complexo  REPLISSOMO Coordena as numerosas reações necessárias para a rápida e exata replicação do DNA  REPLICAÇÃO DO DNA: E OS TELÔMEROS??     Telômeros: TTAGGG (2500x) Duração de 20-30 divisões >> morte celular Papel da Telomerase Canceres DNA: MUTAÇÕES  Material genético está constantemente em perigo! Mutações  X Aberrações Cromossômicas Substituições,…