Mutaçao No Metabolismo

Outras funções: participação nos processos de respiração e reprodução. H­ Citoplasma: ➔ Porção fluida, interna, constituída de água (~80%), íons dissolvidos, enzimas, aminoácidos, monossacarídeos, etc). ➔ Função: permitir que as reações químicas do metabolismo aconteçam. ➔ Citoplasma: ➔ Periférico: ribossomos + inclusões ➔ Central: cromossomo I­ Inclusões citoplasmáticas: ➔ Estruturas arredondadas, encontradas no citoplasma de algumas espécies de…

outros tecidos.Alguns casos não podemos prever a relação entre o sítio em que a proteína é expressa e o sítio de alteração patológica em uma doença genética.Exemplo: Fenilcetonúria: ocorre no fígado, mas a patologia no cerebro.Maykon P A Fenelon 6. Mutação em proteínas estruturaisRaramente causam alterações patológicas em todo o corpo.Exceção: mutações de genes essenciais para todos os tecidos (actina e DNA polimerase), são na maioria dos casos incompatíveis com a vida.Freqüentemente…

caucasiana, com uma prevalência que varia de 1:200 a 1:500, devido a uma mutação no gene HFE, descrita em 1996. É considerada a doença hereditária mais comum. Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracteriza-se pelo aumento do ferro circulante (ferremia) e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, produzindo alterações funcionais e metabólicas importantes, que depende da mutação presente no gene HFE. Ocorre uma predisposição para absorção…

1. Introdução A Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que junto com as outras citopatias mitocondriais constituem um grupo de doenças de expressão clínica heterogênea decorrentes de alterações do metabolismo energético celular (1). Epilepsia mioclônica são convulsões periódicas incomuns inicialmente focais, progredindo a contrações musculares generalizadas e cíclicas(2). Ao eletroencefalograma mostra descargas de polipontas-ondas,…

(maioria), que constituem-se de produtos microbianos ou derivados. São produtos do metabolismo secundário (quando a célula entra em fase estacionária), não essenciais para o crescimento ou reprodução, sendo sua síntese dependente da composição do meio (podem ser super produzidos). São, geralmente, compostos complexos, cuja síntese envolve várias etapas enzimáticas, sendo as enzimas reguladas separadamente das do metabolismo primário. Via de regra, a produção de antibióticos está…

são: fraqueza muscular, cifoescoliose, miocardiopatia e diabetes [2]. Esta doença é causada por uma mutação no cromossoma 9, que resulta numa hiperexpansão do tripleto GAA no primeiro intrão do gene X25. A consequência é o silenciamento do gene e um défice da proteína frataxina, uma proteína mitocondrial envolvida em diferentes mecanismos responsáveis pelo metabolismo do ferro, cujo défice provoca stress oxidativo [3, 4]. Várias medidas farmacológicas e não farmacológicas com o

células: interfase e mitose. - A hipótese da origem endossimbiótica de mitocôndrias e plastos. Conhecimentos inerentes ao item: - Reconhecer a célula como a unidade da vida - local onde ocorrem as reações químicas vitais que constituem o metabolismo - entender a teoria celular como um dos pilares da Biologia. - Distinguir os dois tipos fundamentais de célula (procariótica e eucariótica) e conhecer suas prováveis relações evolutivas. - Compreender que toda célula possui uma…

1. Introdução Os estudos sobre os erros inatos do metabolismo iniciaram-se em 1904, quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma das primeiras alterações para a qual a herança mendeliana recessiva foi proposta. Assim, a Garrod deve-se o termo “Erros Inatos do Metabolismo’’ - título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos…

Atividades Levando em conta o que vimos em aula1 (Introdução ao estudo da célula), responda as seguintes questões: 1 – Dê uma definição simples para Célula. É a unidade funcional e morfológica de todos os seres vivos. 2 – O que é metabolismo? São todas as reações químicas que ocorrem em um determinado organismo. 3 – Diferencie Catabolismo de Anabolismo. Catabolismo é toda reação de quebra ou degradação de moléculas, tem como exemplo: Digestão de…

problemas(exemplo: alcaptonúria). Com a demostração, a partir de meados da década de 1940, de que os genes atuam por meio do controle do metabolismo das células, a hipótese original de Garrod para explicar os erros inatos do metabolismo foi confirmada. A fenilcetonúria, a alcaptonúria e o albinismo são três doenças hereditárias causadas por alterações em genes que atuam no metabolismo da fenilalanina (Ver aminoácido). Genética[editar | editar código-fonte] Atualmente são conhecidos…