MOSAICISMO: IMPLICAÇÕES NA SÍNDROME DO X FRÁGIL

MOSAICISMO: IMPLICAÇÕES NA SÍNDROME DO X FRÁGIL Resumo A síndrome do X Frágil (SXF) é caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1), que apresenta em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cujo número varia de 5 a 44 nas pessoas normais da população. O gene FMR-1 é responsável pela expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), relacionada ao desenvolvimento e função normal do cérebro, cuja ausência está associada aos sintomas característicos da síndrome. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares, como face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e macroorquidia. Estima-se que 1 em 2500 homens e 1 em 5000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. Portadores da mutação completa, característico por conter mais que 200 repetições do CGG, muitas vezes possuem mosaicismo em suas células, devido à instabilidade da expansão de repetição do CGG. O mosaicismo pode estar relacionado quanto ao número de repetições do CGG, ao status de metilação e também por algumas deleções no gene FMR1. O presente artigo, portanto, tem como objetivo esclarecer se a expressão da proteína FMRP é suficiente para o adequado funcionamento cognitivo. Através da…

"maldição criativa". Charles Darwin tinha motivos de sobra pra se preocupar. A ideia de evolução vinha sendo condenada pelas autoridades religiosas conservadoras e até em alguns meios acadêmicos. O clero, entendendo-a como moralmente degenerativa e subversiva, pregava que, se as pessoas fossem retratadas como animais, igualmente se comportariam. O resultado de tal selvageria certamente causaria o colapso da civilização. Charles Darwin se autodenominava o "capelão do demônio",…

Congênita ......................................................... 14 DME - Distrofia de Emery-Dreifuss ............................................................ 15 COMO OBTER O DIAGNÓSTICO ................................................................... 16 TRATAMENTO PARA DISTROFIA MUSCULAR............................................ 17 CONCLUSÃO .................................................................................................. 19 ANEXOS…

explicar e entender um pouco mais sobre as doenças hereditárias, que são doenças transmitidas por herança dos pais ou antepassados, aos bebês, através dos genes. Não existe ainda uma forma de se evitar que esses males passem para os filhos, nem é regra geral que os filhos herdem todos os males de seus pais ou antepassados. O importante é conhecer essas doenças e desde cedo habituar-se com elas, caso surjam, tomando todas as precauções para conviver com elas e mantê-las sob…

POLUIÇÃO ELETROMAGNÉTICA ­ CAUSA E MALES A evolução da humanidade nos últimos anos trouxe incontestáveis benefícios para a vida moderna no sistema de comunicação mundial. Todavia, em contrapartida ensejou enorme impacto sobre o meio ambiente e sobre a saúde pública, ante a constante radiação não ionizante dela decorrente, com efeitos comprovadamente nocivos. Todavia, essas comodidades e facilidades decorrentes das novas tecnologias e do avanço dos meios de comunicação à…

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA Instituto de Ciências Humanas Curso de Psicologia Padrão de Herança Autossômico Recessivo. Campus Limeira - São Paulo 2014 UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA Instituto de Ciências Humanas Curso de Psicologia Padrão de Herança Autossômico Recessivo. Relatório de pesquisa. Genética Humana, 2 sem. Do curso de Psicologia, campus Limeira, sob a orientação da…

tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto. Para o sucesso da Terapia Gênica, é necessário dois importantes fatores: (a) que não ocorra efeitos indesejáveis, e (b) que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. A Terapia Gênica tem se expandido, podendo ser empregada em males como o câncer, AIDS e doenças neurológicas, como o mal de Parkinson e de…

A genética e sua importância A genética é um das principais ciências a serviço do homem. Ela tem contribuído em vários campos de atividades, merecendo destaque o genoma humano. O Projeto Genoma poderá trazer muitos benefícios para a humanidade como: O conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um fator genético como o câncer, por exemplo, levarão a uma mudança da prática médica. Será dada ênfase à prevenção da doença, em vez…

Introdução Este trabalho ira abordar o tema e as principais características sobre a Terapia Gênica. Ela é a introdução de um gene em tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto. Para o sucesso da Terapia Gênica, é necessário dois importantes fatores: (a) que não ocorra efeitos indesejáveis, e (b) que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. A Terapia…

PHARMACOGENETICS: PHARMACOLOGICALAPPLICATIONS AND ITS INFLUENCE ON DRUG RESPONSE Lais Dayane Viana Almeida1; Suzana Falqueto do Rosário1; Mauricio da Silva Mattar2; Helber Barcellos da Costa3 RESUMO A maioria dos fármacos ao serem administrados passará por processos de absorção e transporte até chegar ao seu local alvo. Mas variações genéticas que ocorrem entre as pessoas podem afetar a resposta individual aos medicamentos. Essas variações genéticas, chamadas de polimorfismos, podem…