Labios Leporinos

pequena ou estreita no céu da boca. Quando não houver possibilidade de oferecer-lhe o seio, existem mamadeiras especiais que podem ser usadas, com bicos maiores que “fecham” a fenda facilitando a sucção; * A primeira cirurgia para o fechamento do lábio leporino, em geral, corrige praticamente todas as alterações. No caso de permanecerem alguns detalhes que precisam de reparação, a cirurgia deve ser realizada antes dos 4, 5 anos, época em que a vida social da criança se amplia; * O…

otorreia, otorragia; em relação ao nariz, apresenta se: ausência(presença) de edema, desvio (ou não) de septo nasal, presença (ou não) de sujidade, obstrução, cornagem, epistaxe, lesões. Quanto aos lábio apresenta simetria normal, de cor rosado ( ou palidez), ausência( presença) de edema , lábio leporino, ulcera, herpes labial, tumores, queilose(rachadura), sangramento. Em relação a cavidade bucal apresenta se com ( ou não) presença de sialorreia, fenda palatina, mucosas rosadas,…

entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do lábio leporino, falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos. Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança…

PÓS-ZIGOTICA 23 46 46 46 46 46 47 45 23 Zigoto Erro durante a Mitose Mosaicismo Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo 1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE Transnucência nucal aumentada Síndrome de Patau Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia Patau: 2 - Síndrome de Patau Síndrome de Edwards 3 - Síndrome de Edwards SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO 4 - Síndrome de Down CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES…

nascimento, ou mesmo algum tempo depois. A seguir, um cariotipo de um individuo com sindrome de Edwards. Síndrome de Patau Trata-se de uma trissomia do cromossomo 13 (47 + 13). O afetado apresenta: deficiência mental e surdez, lábio leporino e palato fendido, anomalias cardíacas e ploidactilia. A morte ocorre dentro de horas ou dias. A seguir, um cariotipo de um individuo com sindrome de Patau.

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR HERANÇA MULTIFATORIAL Muitas malformações congênitas comuns exibem distribuição familiar consistente com herança multifatorial. A herança multifatorial pode ser determinada pela combinação de fatores genéticos e ambientais. O lábio leporino, a fenda palatina e defeitos no tubo neural são exemplos de malformações causadas por herança multifatorial. EFEITOS DE RADIAÇÃO, DROGAS E VÍRUS Altos níveis de radiação produzem anomalias do sistema nervoso central…

doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, onde é muito raro de acontecerem individualmente, mas em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). São comumente causados por genes mutantes que geralmente resultam em proteínas anormais, mais frequentemente enzimas.Onde o corpo se torna incapaz de degradar, sintetizar, transportar ou armazenar determinadas…

MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR HERANÇA MULTIFATORIAL Muitas malformações congênitas comuns exibem distribuição familiar consistente com herança multifatorial. A herança multifatorial pode ser determinada pela combinação de fatores genéticos e ambientais. O lábio leporino, a fenda palatina e defeitos no tubo neural são exemplos de malformações causadas por herança multifatorial. EFEITOS DE RADIAÇÃO, DROGAS E VÍRUS Altos níveis de radiação produzem anomalias do sistema nervoso central…

pequenas formações esbranquiçadas, as pérolas de Epstein; lesões erosivas, com halo avermelhado, chamadas aftas de Bednar; e presença de dentes. – Observar a conformação do palato (ogival); a presença de fenda palatina; da fissura labial (lábio leporino); o desvio da comissura labial que pode estar associado à paralisia facial por traumatismo de parto; hipoplasia (micrognatia) e posição da mandíbula (retrognatia). – Visualizar a úvula e avaliar tamanho da língua e freio lingual. PESCOÇO –

baixas; Occipital proeminente; Lábio leporino e/ou fenda palatina; Pescoço curto com pêlos em excesso; Externo curto; Mamilos pequenos; Presença de hérnia inguinal ou umbilical; Manutenção dos punhos cerrados é característico; Pé torto congênito é comum; Encurtamento do hálux (dedão do pé); Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés; Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios; Diversas…