Labios Leporinos

Amir era um garoto que cresceu no Afeganistão. Sua mãe morreu durante o seu parto, sua relação com seu pai, Baba, é formal demais e seu melhor amigo é Hassan, um garoto hazara de lábio leporino, filho do empregado da família, Ali. Amir não entendia o afeto que seu pai demonstrava ter por Hassan, afeto esse que resultou numa plástica, paga por Baba, para corrigir o defeito de nascença do garoto, quando este fez doze anos. O amigo de Amir é um dos destaques do anual campeonato de pipas, que marca

craniofacial Microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas, pés virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas…

no X. Exemplos são hemofilia, daltonismo e distrofia muscular de Duchenne. O cientista Mark Ross, do Wellcome Trust, disse que mais de 300 doenças foram associadas a falhas no X. Além disso, 40 genes isolados estão relacionados a condições como lábio leporino e cegueira. #Top 5 de doenças raras que afetam o mundo 1# Síndrome do X frágil é uma desordem genética rara, ele ocorre devido a um defeito no cromossomo herdado X. É a causa mais comum de atraso mental hereditário e o…

-Síndrome de Patau: cariótipo 47,XY+13 ou 47,XX+13; possuem microcefalia e face deformada, olhos pequenos, pescoço alado, lábio leporino, fenda palatina; a morte é rápida, com abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano. -Síndrome de Eduwards: cariótipo 47,XY+18 ou 47,XX+18; possuem múltiplas malformações e retardo mental, deformidade facial, anomalias de extremidades, lábio leporino e palato fendido. 8. Qual a diferença entre uma alteração estrutural balanceada e uma não…

problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, rins policísticos, defeitos cardíacos, fenda palatina, malformação genital, entre outros. - Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido; - Pescoço curto; - Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto; Características físicas e psicológicas: As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas” porque tem características…

congênitos têm pouco efeito, exceto talvez na aparência. Várias anomalias congénitas podem ser tratadas para evitar ou reduzir os seus efeitos nocivos. Os cirurgiões podem realizar operações para corrigir malformações como paladar, pé torto leporino, lábio leporino e defeitos estruturais do coração e do trato digestivo. O tratamento pode diminuir os sintomas da fibrose cística, uma doença hereditária que interfere com a respiração. Em alguns casos, doenças tais como a hidrocefalia…

uma casa de prostituição a deixasse lá viver. Aí conheceu um travesti Melecio que depois se tornou Mimi. Mas um dia a polícia fechou a casa e ficou novamente na rua. Nessa altura, foi recolhida na casa dum comerciante turco Riad, que tinha lábio leporino, aí onde aprendeu a ler e foi registada pela primeira vez e onde viveu lá até que a mulher dele, Zulema, morreu. Voltou a ficar sem casa e encontrou o travesti Melecio que agora já era Mimi que a protegeu, a levou para casa, a incentivou a

comum: Hipertonia (característica típica); Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lábio leporino; Maxilares recuados; Esterno curto; Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mão e…

• • • • Normalidade Variação Anomalia Monstruosidade Anomalia • Variações morfológicas com perturbações funcionais Ex: Lábio leporino, dedos supranumerários • • • • Normalidade Variação Anomalia Monstruosidade Monstruosidade • Anomalia muito acentuada – em geral incompatível com a vida Ex: Agenesia de encéfalo Posição Anatômica Planos de Delimitação – Plano cranial

problema genético vivem em média um mês. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS • SÍNDROME DE PATAU: - Acentuado retardamento mental; - As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos; - Os rins são policísticos; - Alguns nascem com lábio leporino; - A distâncias entre os olhos é maior que o normal; - Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés . - Ciclopia; MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS • SÍNDROME DE PATAU:…