Hipercolesterolemia Hereditária

inadequado de oxigênio para o músculo cardíaco. Fisiopatologia e Etiologia 1.Fisiopatologia e Etiologia 1.Acúmulo de lipídeos (LDL- lipoproteína de baixa densidade) e materiais fibrosos (células musculares lisas); 2.Fatores de risco: HAS, hipercolesterolemia, fumo, idade > 45 anos, sexo masculino e história familiar, obesidade, sedentarismo; MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 1.Angina do peito estável (esforço) 1.Quadro de dor torácica subesternal que é irradiada (compressão, peso,…

Persistência hereditária de hemoglobina fetal D56.8 Outras talassemias D56.9 Talassemia não especificada D57 Transtornos falciformes D57.0 Anemia falciforme com crise D57.1 Anemia falciforme sem crise D57.2 Transtornos falciformes heterozigóticos duplos D57.3 Estigma falciforme D57.8 Outros transtornos falciformes D58 Outras anemias hemolíticas hereditárias D58.0 Esferocitose hereditária D58.1 Eliptocitose hereditária D58.2 Outras hemoglobinopatias D58.8 Outras anemias hemolíticas…

clínica variável, pode ser devido a componentes genéticos, mas graças aos conhecimentos farmacogenéticos teremos a oportunidade de alterar a abordagem em tempo real. Através de (screening tests) especificamente Tabela 1. Exemplos de variações hereditárias ou adquiridas em enzimas, receptores e transportadores de fármacos considerados clinicamente relevantes em Medicina Humana (2) Enzima Pseudocolinesterase plasmática Tiopurina metiltransferase (TPMT) Variações fenotípicas Hidrólise…

uma complicação grave da síndrome nefrótica. Na falta de albumina, há aumento das lipoproteinas, gorduras ligadas às proteínas. Elas são enviadas ao sangue e, em função disso, há hipercolesterolemia. Assim se forma a síndrome nefrótica: Proteinúria maciça + hipoalbunemia + edema generalizado + hipercolesterolemia + eventuais tromboses e hipocalcemia + desnutrição. Como se faz o diagnóstico O paciente se apresenta com edema generalizado e volume urinário muito diminuído. Na urina de 24h,

................................................. 173 Hidrocefalia Ligada ao X ............................................................................. 173 Hiperaldosteronismo Supressível Com Glicocorticóides (GSH) ............ 174 Hipercolesterolemia Familiar ..................................................................... 175 Hiperinsulinismo Familiar Tipo 1 ............................................................... 175 Hiperplasia Ad-Renal Congênita .......................

ser menor que 150 mg/dL. O valor limítrofe é considerado entre 150 e 170 mg/dL e o valor alto é superior ou igual a 170 mg/dL. Valores a cima do valor de referência máximo indicam hipercolesterolemia e a baixo do valor de referência mínimo indicam hipocolesterolemia. 7.5.3 Patologia envolvidas A hipercolesterolemia (valores aumentados de colesterol) é encontrada na nefrose, no hipotireoidismo, nas doenças colestáticas do fígado e nas hiperlipoproteinemias dos tipos IIa, IIb e…

norepinefrina (noradrenalina). A obesidade, a vida sedentária, o estresse e a ingestão de quantidades excessivas de álcool ou de sal são fatores que têm um papel importante no desenvolvimento da hipertensão arterial em indivíduos com predisposição hereditária. O estresse tende a elevar temporariamente a pressão arterial, mas, em geral, a pressão retorna ao normal assim que o estresse desaparece. Isto explica a “hipertensão do jaleco branco”, na qual o estresse decorrente da consulta a…

3 mg/dL Valores alterados: Níveis elevados de bilirrubina sérica direta geralmente indicam obstrução biliar (litíase, neoplasias). Podem também indicar que há lesão de hepatócitos (viral, tóxica, medicamentosa, alcoólica) ou doenças hepáticas hereditárias (Dubin-Johnson, Rotor). Exame 7: CÁLCIO Material: Soro ou urina de 24 horas. Metodologia: Arsenazo Definição: O cálcio está presente em três compartimentos principais: esqueleto (99% do total), tecidos moles (1% do total)…

aterosclerose é duas vezes mais frequente nas pessoas hipertensas do que na população em geral, devido ao fato do sangue formar turbulências que provocam lesões microscópicas na parede arterial, ao circular com mais força do que o normal. • Hipercolesterolemia: o aumento dos níveis de colesterol no sangue favorece a sua deposição, na túnica intima das artérias, favorecendo o desenvolvimento de placas de ateroma. • • Diabetes: nas pessoas diabéticas, que não cumpram o…

que a mulher da mesma idade. Acredita-se que as mulheres tenham um efeito "protetor" devido a produção do hormônio estrógeno. 2.2.2 – Colesterol Outro fator é o colesterol. Muitas vezes a pessoa tem o colesterol alto por causa de doenças hereditárias, que fazem com que o corpo não consiga produzir as enzimas necessárias para dissolver a gordura. São casos que vemos pessoas bem jovens tendo infarto. O colesterol é uma substância química gordurosa presente no plasma sangüíneo e…