Herança Multifatorial

aditivos. Uma característica tipicamente Poligênica é reconhecida por sua variabilidade na população, tais como cor do cabelo e da pele. Ambas as características, Mendelianas e Poligênicas, podem também ser Multifatoriais, o que significa serem influenciadas pelo ambiente. Traços Multifatoriais incluem condições comuns como alterações cardiovasculares, hipertensão, obesidade, inteligência, esquizofrenia e alcoolismo. É importante que se tenha o conceito correto a respeito de genes e…

hereditariedade e as características dos organismos. Mendel teve sucesso onde vários experimentadores, que também faziam cruzamentos com plantas e com animais, falharam. O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo seguinte: eles tentavam entender a herança em bloco, isto é, considerando todas as características do indivíduo ao mesmo tempo; não estudavam uma característica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando se compreendia o mecanismo de transmissão de certa característica…

diagnosticadas numa fase precoce. Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, no seu conjunto são numerosas e importantes. INTRODUÇÃO As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em: • Monogênicas • Multifatoriais • Cromossômicas DOENÇAS MONOGÊNICAS Produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene. São denominadas doenças hereditárias mendelianas, por se transmitirem segundo as Leis de Mendel. São conhecidas mais de 600…

desenvolvimento presente à ocasião do nascimento, podendo ser do tipo estrutural, funcional ou metabólico, resultando em um agravo físico, mental ou mesmo fatal(4,21). Etiologia As causas dos DCs podem ser didaticamente divididas em genéticas, ambientais e multifatoriais (coexistência dos fatores ambientais e genéticos). Estima-se que 25% das malformações congênitas são de origem genética (gênica ou cromossômica), 10% estão envolvidas com causas ambientais e 65% tem origem…

HERANÇA EXTRA NUCLEAR E LIGADA AO SEXO SISTEMA XY: Machos e fêmeas possuem o mesmo número de autossomos Machos: 1 cromossomo Y e 1 cromossomo X Fêmeas: 2 cromossomos X CROMOSSOMO X CROMOSSOMO Y Milhares de genes 85 genes codificantes (1/2 caracterizados) 500 genes mapeados Grandes quantidades de seqüências repetitivas; 70% envolvidos em doença Apesar de mulheres possuírem 2 cópias de genes ligados ao X, foi observada a mesma proporção de produtos que o homem. Por quê? Inativação cromossomo X

hereditariedade e as características dos organismos. Mendel teve sucesso onde vários experimentadores, que também faziam cruzamentos com plantas e com animais, falharam. O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo seguinte: eles tentavam entender a herança em bloco, isto é, considerando todas as características do individuo ao mesmo tempo; não estudavam uma característica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando se compreendia o mecanismo de transmissão de certa característica é…

Etiologia Multifatorial • Psicológicos • qualquer personalidade, • capacidade de lidar com estresse • abuso ou negligência na infância • ausência da figura materna • perdas (emprego, entes queridos, separações) • Ambientais • substâncias psicoativas • alteração de ritmos biológicos, • estilo de vida errático • eventos adversos precoces Etiologia Multifatorial • Biológicos • sistemas biológicos: – eixos endócrinos, – anormalidades de sono • morfologia cerebral • Genéticos • herança As…

que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar: A) Presente nos pais - Nesta caso a herança é de 2 tipos diferentes: - Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um de seus dois genes. Eles não apresentam a doença que se acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança…

fisiológicas; -Efeitos de medicamentos; -Efeitos de procedimentos hospitalares. DIABETES MELLITUS TIPO I: Diabetes insulino-dependente. O problema está nas células - do pâncreas. TIPO II: Multifatorial. Tolerância a insulina-obesidade. ETIOLOGIA DO DIABETES MELLITUS: -Doença multifatorial -Elevação de glicose no sangue OS NOVOS MEDICAMENTOS RELACIONADOS À FISIOPATOLOGIA DA DIABETES MELLITUS: -Melhor compreensão de suas bases imunológicas; -Suscetibilidades…

anormalmente no corpo humano, afetando particularmente as células nervosas do cérebro. Os indivíduos heterozigotos expressam 50% de atividade dessa enzima, comparados aos indivíduos homozigotos para os alelos não mutados. a) Qual o mecanismo de herança dessa doença? Justifique. Autossômica recessiva. Não está ligada ao sexo. A característica recessiva expressa-se em homozigoze. b) Se uma mulher normal com relação à atividade da enzima hexosaminidase casa-se com um homem que apresenta…