Bioterrorisomo

1. É sabido que indivíduos homozigotos recessivos para alelos mutados de gene codificador desenvolvem uma doença conhecida como Tay-Scahs e morrem antes do quarto ano de vida. Nos indivíduos afetados, há mínima atividade da enzima hexosaminidase e, na sua ausência, o lipídeo GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo humano, afetando particularmente as células nervosas do cérebro. Os indivíduos heterozigotos expressam 50% de atividade dessa enzima, comparados aos indivíduos homozigotos para os alelos não mutados.
a) Qual o mecanismo de herança dessa doença? Justifique.
Autossômica recessiva. Não está ligada ao sexo. A característica recessiva expressa-se em homozigoze.
b) Se uma mulher normal com relação à atividade da enzima hexosaminidase casa-se com um homem que apresenta 50% da atividade dessa enzima, qual seria a probabilidade de o casal ter um filho homem e que apresente a doença?

Aa aa 50% de probabilidade de prole com a doença 25% de probabilidade de filho homem > 1/4 12,5% de probabilidade de filho homem doente
2. Você prestou concurso público no estado e passou. Diversos casos de doença de pele. Pedro, 3 anos. Aos 2 anos apresentou bolhinhas vermelhas na pele, inicialmente concentradas na região posterior da coxa, depois espalhadas pelo corpo. Causam coceira e desconforto. Fez vários testes. Não é infecção. 8 parentes de Pedro apresentam os mesmo sintomas.
a) Apenas com os dados acima podemos afirmar que se trata de uma doença genética? Não, por que não sabemos quais os genótipos dos parentes.
b) O que você faria para buscar responder a questão? Cariótipo e heredograma dos envolvidos. Entrevistas detalhadas com tantos quanto for possível.
c) Supondo que seja uma doença genética, como você poderia descobrir se se trata de uma anomalia cromossômica, de caráter monogênico, ou de caráter multifatorial (vários genes)? Transmissão inter gerações.
3. O