Hallervorden Spatz

com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do sangue. Hallervorden-Spatz (síndrome) é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais.…

(vitamina 8t. vitamina 8 12 ) Enfermedades autoinmunes (lupus, Sj6gren, sarcoidosis) Enfermedades tiroideas, renales, pulmonares, hepáticas, etc. Neurogenéticas Ataxias espinocerebelosas Atrofia dentato-rubro-palidal Enfermedad de Hallervorden-Spatz Gangliosidosis Enfermedad de Kuf (Iipofuscinosis) Enfermedad de Joseph-Machado Enfermedad de Lafora Encefalopatias mitocondriales Porfirias Degeneraciones hepato-lenticular Oesmíelinizantes Esclerosis …

aceruloplasminemia, síndrome GRACILE (retardo no crescimento, aminoacidúria, colestase, sobrecarga de ferro, lactacidose e morte prematura), neuroferritinemia, atransferritemia e, possivelmente, doenças neurodegenerativas, como Parkinson, síndrome de Hallervorden-Spatz e doença de Alzheimer. Exame 18: FOSFATASE ÁCIDA TOTAL Material: Soro. Metodologia: Cinética - DGKC Definição: O termo fosfatase ácida (FAC) designa um grupo heterogêneo não específico de fosfatases que exibem…

maiores que 10 g de pantotenato de cálcio durante mais de 6 semanas não causou efeitos adversos aparentes. Tem sido especulado o uso dessa vitamina em portadores de artrite. Os suplementos de pantotenato têm sido utilizados na síndrome de Hallervorden-Spatz, caracterizada por uma neurodegeneração secundária ao acúmulo de ferro no gânglio da base, causada por deficiências no gene que regula a expressão da enzima-chave (pantotenatoquinase) na biossíntese de coenzima. Bibliografia 1-…

pós-encefalítico G21.8 Outras formas de parkinsonismo secundário G21.9 Parkinsonismo secundário não especificado G22 Parkinsonismo em doenças classificadas em outra parte G23 Outras doenças degenerativas dos gânglios da base G23.0 Doença de Hallervorden-Spatz G23.1 Oftalmoplegia supranuclear progressiva G23.2 Degeneração estrionígrica G23.8 Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base G23.9 Doença degenerativa dos gânglios da base, não especificada G24 Distonia G24.0…

TABELA 2 Doenças degenerativas do SNC causando demência (Mayeux, Foster, Rossor e Whitehouse, 1993) 4 • Doença de Alzheimer (DA) • Doença de Pick • Doença de Huntington • Doença de Parkinson • Paralisia supranuclear progressiva • Síndrome de Hallervorden-Spatz • Epilepsia mioclônica progressiva • Gliose subcortical progressiva • Complexo demência-parkinsonismo – ELA • Degeneração do lobo frontal do tipo não Alzheimer nos ajudar no diagnóstico diferencial entre elas, bem como, no caso…

X-DYT3, Lesch Nyhan, distonia-surdez, ditonia-cegueira-surdez e retardo. • Autossômico-dominante – Doença de Huntington, SCA 1-8, paraparesia espástica familiar, atrofia dentato-prubro-pálido-luisiana • Autossômico-recessiva – Doença de Wilson, Hallervorden Spatz, acantocitose, ataxia-telangiectasia • Associada a defeitos do metabolismo – acidúria glutárica, homocistinúria, tirosinose – leucodistrofia, Nieman Pick, gangliosidose – lipofuccinose ceróride neuronal • Herança…

Parkinsonismo secund dev outr agentes extern G21.3 Parkinsonismo pos-encefalitico G21.8 Outr form de parkinsonismo secund G21.9 Parkinsonismo secund NE G22 Parkinsonismo em doenc COP G23 Outr doenc degenerativas dos ganglios base G23.0 Doenc de Hallervorden-Spatz G23.1 Oftalmoplegia supranuclear progressiva G23.2 Degeneracao estrionigrica G23.8 Outr doenc degenerativas espec ganglios base G23.9 Doenc degenerativa dos ganglios da base NE G24 Distonia G24.0 Distonia induz p/drogas G24.1…

secundário PM G21 9 Parkinsonismo secundário não especificado PM G22 Parkinsonismo em doenças classificadas em outra parte PM G23 Outras doenças degenerativas dos gânglios da base PM G23 0 Doença de Hallervorden-Spatz PM G23 1 Oftalmoplegia supranuclear progressiva [Steele-Richardson-Olszewski] PM G23 2 Degeneração estrionígrica PM G23 8 Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base PM G23 9

Dopa-responsive dystonia (DRD; Segawa’s syndrome) Myoclonic dystonia ● Secondary/symptomatic dystonia: The differential diagnosis is broad (more than 40 known causes), including: Heredodegenerative disorders: Wilson’s disease, Huntington’s disease, Hallervorden-Spatz disease, mitochondrial disorders, Xlinked dystonia-parkinsonism (lubag) Paroxysmal dystonias/dyskinesias: paroxysmal kinesigenic choreoathetosis/dystonia (PKC; usually responds to carbamazepine), and paroxysmal…