Síndrome de hallervorden spatz

A Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSD – Hallervorden-Spatz dicease) é uma desordem rara caracterizada por disfunção extrapiramidal progressiva e demência. Hallervorden e Spatz primeiro descreveram a doença, em 1922, como uma forma de degeneração cerebral familiar caracterizada pela deposição de ferro no cérebro. O termo neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro tipo 1 (NBIA-1), ao invés de HSD, eventualmente veio a ser usado para essa condição, embora o termo mais recente para a desordem é a neurodegeneração quinase associada pantotenato. O início dos sintomas mais comumente (não em 100% dos casos) ocorre no final da infância ou início da adolescência. A apresentação clássica é na parte final da primeira década ou no início da segunda década, entre idades de 5 e 15 anos. Sendo assim sabemos que a HSD é inexoravelmente progressiva onde a evolução clínica é caracterizada por demência progressiva, espasticidade, rigidez, distonia , e coreoatetose. A progressão dessa doença geralmente ocorre ao longo de 10-12 anos, e os indivíduos afetados geralmente morrem na segunda ou terceira década, no entanto, relatos de casos descrevem pacientes que sobrevivem 30 anos. A doença pode ter dois tipos: familiar ou esporádica. Quando familiar, HSD é herdada recessivamente, que tem sido associada ao cromossomo 20. Uma mutação na enzima quinase pantotenato (PANK2) do gene na banda 20p13 tem sido descrita em pacientes com HSD. Sua etiologia exata não é conhecida largamente. Uma hipótese é

Arq Neuropsiquiatr 2004;62(3-A):730-733 SÍNDROME DE HALLERVORDEN SPATZ ACHADOS NA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA Relato de caso Luciano Farage1, Mário Augusto Padula Castro1, Túlio Augusto Alves Macedo1, Marcelo Cardoso de Assis2, Lincoln Pereira de Souza3, Luiz Oliveira de Freitas4 RESUMO - A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a…

DIAGNOSTICO O diagnóstico da ST é realizado através da presença de sinais e sintomas característicos e pela história de surgimento desses sintomas. Não existe, atualmente, nenhum teste laboratorial específico que confirme o diagnóstico da ST. Contudo, exames complementares (eletroencefalograma, tomografia ou análises sangüíneas) podem ser úteis no diagnóstico diferencial da ST, contribuindo para a exclusão de outros distúrbios que possuem sintomas semelhantes. Devido ao fato de a ST…

devido à falta de testes definitivos e da possibilidade de sintomas leves, os médicos geralmente diagnosticam a síndrome de Tourette após a criança ter recebido o diagnóstico de transtorno obsessivo-compulsivo ou doença de déficit de atenção com hiperatividade. Desordens de aprendizagem e de sono também são comuns em pacientes com a síndrome de Tourette. Os médicos freqüentemente diagnosticam essas condições primeiro porque elas causam mais problemas na vida do paciente. Devido ao fato…

Com base nesses dados, o diagnóstico da ST é realizado através da presença de sinais e sintomas característicos, e pela história de surgimento desses sintomas. Não existe, atualmente, nenhum teste laboratorial específico que confirme o diagnóstico da ST. Contudo, exames complementares (EEG, tomografia ou análises sanguíneas) podem ser úteis no diagnóstico diferencial da ST, contribuindo para a exclusão de outros distúrbios que possuem sintomas semelhantes. Devido ao fato de a ST não…

olhar conjugado para cima e o retardo na iniciação dos movimentos sacádicos. Doença de Wilson (Degeneração Hepato-Lenticular): autossômica recessiva, rara. Início quase sempre antes dos 20 anos. São altamente significativos a fácies wilsoniana, o tremor em adejo ("bater de asas"), a postura distônica, a disartria/disfagia e o anel de Kayser-Fleisher. Na parte laboratorial destaca-se a diminuição sérica da ceruloplasmina e do cobre, assim como elevação das transaminases e excreção…

26/10/09 Conflito de interesses: não Rev Neurocienc 2010;18(3):401-405 401 revisão INTRODUÇÃO Tremor é classicamente definido como um distúrbio do movimento oscilatório de uma determinada parte do corpo com caráter rítmico1. Geralmente é classificado de acordo com a situação em que ocorre, podendo ser um tremor de repouso, postural ou cinético. A causa mais comum de tremor de repouso é a doença de Parkinson. Já a causa mais comum de tremor postural e cinético é o tremor…

um paciente com dependência do tipo Alzheimer é a atrofia difusa, com sulcos corticais achatados e ventrículos cerebrais aumentados. O achados microscópicos patológicos são placas senis, emaranhados neurofibrilares, perda neuronal (particularmente no córtex e no hipocampo), perda sináptica (até 50% do córtex) e degeneração granulovascular dos neurônios. Os emaranhados neurofibrilares são compostos de elementos citoesqueléticos, sobretudo a proteína tau fosforilada, embora…

dominação empregada para caracterizar quadros neurológicos em que uma síndrome parkinsoniana está associada a distúrbios autonômicos, cerebelares, piramidais, neurônio motor inferior ou ainda de motricidade ocular extrínseca. Ocorre em associação com sinais e sintomas de outros distúrbios neurológicos. Causado por atrofia de múltiplos sistemas, paralisia supranuclear progressiva, degeneração córtico-basal, demência dos corpos de Lewy, Lytico-Bodig, doença do neurônio motor, atrofia…

medicamentoso, Parkinsonismo arteriosclerótico e Parkinsonismo tóxico. • Parkinsonismo-plus: são formas mais incapacitantes de parkinsonismo, pois o processo degenerativo não se restringe à substancia nigra e acomete outras regiões do cérebro. A progressão costuma ser mais rápida, e as medicações antiparkinsonianas não são tão eficazes como na Doença de Parkinson. Este tipo de parkinsonismo é composto por: Degeneração estriatonigral, Atrofia olivo-ponto-cerebelar, Síndrome de…