Glicogenose

intracitoplasmáticas Aumento quantitativo da gordura intracelular sem aumento correspondente de fosfolpídeos e proteínas Bloqueio na utilização de lipídeos. Degeneração Glicídica Acúmulo de glicídios no meio intracelular. Podem ser: glicogenoses e Mucopolissacaridoses Glicogenoses é uma doenças genéticas caracterizadas pelo acúmulo de glicogênio nas células do fígado, rins, músculos esqueléticos e coração. têm como causa básica a deficiência de enzimas que atuam no processo…

miotubular/centronuclear, com agregados de proteínas, etc.); não estruturais (desproporção congênita de fibras e outras); mistas (alterações mínimas e outras)16; - miopatias metabólicas 2,4,5,8,10,16-18 : mitocondriopatias; distúrbios da beta-oxidação; glicogenoses. A abordagem clínica, valorizando determinados sinais ou sintomas, é fundamental para indicar os métodos diagnósticos adequados a cada tipo de doença neuromuscular, sobretudo quando se suspeita de uma doença passível de…

A DOENÇA DE POMPE Introdução A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é um erro inato de metabolismo do glicogênio provocado pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (α(1,4) glicosidase) nos lisossomos, levando ao acúmulo de glicogênio em diversos órgãos e tecidos, predominantemente no tecido muscular. Essa deficiência é uma herança autossômica recessiva. As manifestações iniciais podem ocorrer intra-útero ou após a quinta década de vida, e a velocidade de

Seattle, 1 993 -. Book sh elf ID: NBK1 1 5 3 3 3 PMID: 2 3 2 8 5 4 9 0 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV Sinônim os: Andersen doença, GSD IV, deficiência da enzim a glicogênio ram ificação, arm azenam ento de glicogênio Disease IV, Glicogenose IV Pilar L Magoulas, MS, CGC e W Ay man El-Hattab, MD, FAAP, FACMG. Informação sobre o autor Pr im eir a post a g em : 3 de ja n eir o de 2 0 1 3 . Resumo Características da doença. As manifestações clínicas da doença de…

especifica no estado normal, o armazenamento de glicogênio nessas doenças pode se limitar a poucos tecidos, pode ser mais amplo sem afetar todos os tecidos ou pode ser sistêmico. Doença de Pompe A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, tem herança autossômica recessiva, sendo causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase-ácida (GAA), responsável pela degradação do glicogênio nos lisossomos. Essa deficiência enzimática resulta em acúmulo de…

miotônica (formas congênita e infantil) Miopatias congênitas Central core Nemalínica Miotubular Desproporção congênita de fibras Miopatia com alterações mínimas Outras Miopatias metabólicas Mitocondriopatias Distúrbios da beta-oxidação Glicogenoses Canalopatias No recém-nascido (RN) e no lactente observa-se essencialmente a síndrome da criança hipotônica, que compreende dois grupos semiológicos1: o grupo paralítico, decorrente do acometimento primário da unidade motora…

em geral e cérebro. Manifestam-se, em especial, com retardo de crescimento, hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca e morte súbita. Exemplos desse grupo são Glicogenoses, Hiperlacticemias congênitas Doenças mitocondriais da cadeia respiratória…

podendo ser fatal na infância ou apresentar somente distúrbios leves que não se constituem em risco de vida. Alguma das doenças de depósito de glicogênio de que iremos falar são: Doença de McArdle e Doença de Von Gierke. Doença de Von Gierke: glicogenose do tipo I, por deficiência de glicose-6-fosfatase em hepatócitos e células tubulares renais. É uma herança autossômica recessiva, notada geralmente em torno dos dois anos de idade, Apresentando como sintomas: Retardo de crescimento, ausência de

hepáticas, células cardíacas  Glicogenoses - falta das enzimas do metabolismo do glicogênio (doenças autossômicas recessivas: fígado, rim, coração) Degeneração glicogênica  Doença de Von Gierke – deficiência da enzima glicose-6-fosfatase. Hepatomegalia, nefromegalia e hipoglicemia. Mortalidade alta  Síndrome de McArdle – o glicogênio se acumula somente nos músculos esqueléticos por falta de uma fosforilase muscular. 21 21/3/2013 Glicogenose (Doença de Von…

Transcrição da aula de Bioquímica (dia: 29/5/2013) GLICOGENOSES Slide 2 As glicogenoses podem acorrer tanto na glicogenogênese como na glicogenólise, ou seja, tanto na síntese como na degradação do glicogênio. Slide 3 GLICOGÊNIO: - É um longo polissacarídeo; - É formado por apenas um tipo de monossacarídeo ; - Tem em torno de 20 mil moléculas de glicose; - Sua cadeia é formada por ligações do tipo α-1,4 que é a ligação linear. OBSERVAÇÃO: Só que se eu fizer ligações só do tipo α-1,4