Genética Fenilcetonúria

Componentes: Francine Wilk Lauren B. Ramires Pelotas, 12 de Novembro de 2014 Teste do Pezinho O objetivo é de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo o retardo mental. A triagem neonatal – popularmente conhecida como ''teste do pezinho'' - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças

92583975 ESTUDO DIRIGIDO GENÉTICA E COMPORTAMENTO HUMANO Profa Dra Leide Praxedes 1 - O daltonismo é uma anomalia ligada ao sexo recessiva. Uma mulher com visão normal possui um filho daltônico e perguntou ao médico qual a chance de ter um outro filho afetado. O médico obteve as seguintes informações: um dos irmãos da mulher é daltônico; seus pais são normais; o marido é normal. Monte o heredograma dessa família e dê a probabilidade questionada pela mãe. 2 - Suponha o casamento entre

Teste do Pezinho O teste do pezinho serve para diagnosticar doenças genéticas como o hipotiroidismo congênito e a fenilcetonúria, entre outras doenças. O exame é obrigatório e deve ser realizado em todos os bebês recém-nascidos a partir do 3º dia de vida. O procedimento é simples, sendo retirada algumas gotas de sangue a partir do pé do bebê, que é enviado para um laboratório para análise. Os pais são notificados em caso de diagnóstico de algumas destas doença. É o exame mais…

Artigo Original Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia Clinical and demographic aspects of phenylketonuria in Bahia state, Brazil Tatiana Amorim1, Ney Boa-Sorte2, Maria Efigênia Q. Leite3, Angelina Xavier Acosta4 RESUMO Objetivo: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. Métodos: Estudo transversal de 99 famílias…

Tratamento: A PKU foi a primeira doença genética tratada por meios nutricionais. Por ser um aminoácido essencial ( não sintetizado pelo organismo) a sua fonte é a alimentação ou o catabolismo proteíco. O tratamento é realizado através de uma dieta especial, pobre em fenilalanina e deve ser iniciado tão logo haja a suspeita e o diagnóstico confirmado. Como a fenilalanina está presente em fontes proteicas, a dieta consiste que estes alimentos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com

Listão de Exercícios de Genética – 1ª Lei de Mendel Professor: Paulo Roberto – www.biologiadiversa.blogspot.com 1. (UFC – 2005) Gregor Mendel, considerado o pai ou fundador da genética clássica, realizou experimentos com plantas produtoras de ervilhas. Para demonstrar suas hipóteses, Mendel usou este tipo de vegetal porque: A) o androceu e o gineceu estão presentes numa mesma flor, o que facilita a ocorrência da autofecundação. B) a semente apresenta apenas dois cotilédones, que…

maternidade. O teste básico é oferecido pelo SUS e inclui pesquisa para: anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria (e fibrose cística em alguns estados). O teste do pezinho é realizado nos postos de saúde de todo o país. A anemia falciforme é uma doença prevalente no nosso meio, principalmente em pessoas de origem afro-brasileira. Consiste em uma anemia genética onde as células sanguíneas apresentam-se de formato diferente do que o normal o que causa inúmeras…

Fenilcetonúria É uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação. Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência mental irreversível. Foi à primeira doença genética a ter um…

momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto:Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e fetos).• Doenças maternas crônicas ou…

momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e fetos). • Doenças maternas…