Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas é ainda um procedimento relativamente caro e cresceu rapidamente devido à interação estreita do uso da ultra-sonografia e dos métodos laboratoriais básicos da genética. Ambos propiciaram a invasão do ninho fetal, por meio da qual tornou-se possível obter material do produto gestacional e, assim, proceder a diagnósticos cada vez mais precisos. Com o aprimoramento dessas técnicas, a medicina pôde desenvolver métodos de tratamento intra-útero e de correções fetais, conduzindo a esse novo e promissor campo, que foi denominado medicina fetal. A tabela abaixo dá uma idéia das indicações mais freqüentes em nosso serviço na década de 1990 para o diagnóstico pré-natal utilizando a punção de vilosidades coriônicas, a amniocentese precoce e a amniocentese tradicional. Note-se que a indicação por idade é a mais freqüente de todas. Na última década, graças às facilidades de diagnóstico aumentaram bastante as indicações pela ultra-sonografia e para alterações gênicas freqüentes, como siclemia, talassemia, fibrose cística, síndrome adreno-genital, distrofia muscular de Duchenne, entre outras. É mister assinalar a grande contribuição da biologia molecular, não só facilitando o diagnóstico dessas e outras doenças gênicas, como também o diagnóstico por DNA das doenças infectocontagiosas. As técnicas utilizadas para o diagnóstico pré-natal podem ser reunidas em oito grandes grupos: • Diagnóstico…

ITALO JAQUES FIGUEIREDO MAIA, JULIA LANNA SOUZA ACONSELHAMENTO GENÉTICO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DAS DOENÇAS GENÉTICAS JI-PARANÁ-RO, JUNHO DE 2012 a) Aconselhamento Genético O Aconselhamento Genético consiste na explicação dos fatos relativos ao Traço e Doença Falciforme, sua gravidade, prognóstico e principalmente quanto a probabilidade da ocorrência em próximos filhos de um casal. Uma das definições correntemente aceitas de Aconselhamento Genético (AG) é a adotada pela…

princípios a pratica da genética clínica. A genética clinica está envolvida com diagnostico dos aspectos médicos, sociais e psicológicos das doenças hereditárias, ou seja, a genética clinica lida diretamente com tratamentos em pessoas com doenças genéticas. As doenças genéticas estão em condições sistêmicas complexas, pois afetam múltiplos órgãos e o tratamento das pessoas com estas doenças podem envolver múltiplas especialidades médicas, logo, o diagnósticos de doenças genéticas…

UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO DE BIOMEDICINA DOENÇAS GENÉTICAS RARAS Rare Genetic Diseases NOME: ANA PAULA DOS SANTOS ARAÚJO RA: 2212205917 8° SEMESTRE SANTO AMARO São Paulo 2013 NOME: ANA PAULA DOS SANTOS ARAÚJO RA: 2212205917 TURMA: 8° A CAMPUS: SANTO AMARO DOENÇAS GENÉTICAS RARAS Rare Genetic…

Agrupamento de Escolas de Vila Nova de Paiva 2014/2015 12ºAno BIOLOGIA Docente: Jorge Pacheco GENÉTICA - Doenças genéticas Carolina Ferreira Índice Introdução ................................................................................................................... 3 Genes ........................................................................................................................... 4 Doenças Genéticas…

aconselhamento genético é uma importante área da genética humana aplicada, na qual médicos e pacientes buscam orientação sobre o diagnóstico, o risco de recorrência e o impacto de doenças genéticas. Aplica-se a situações de má história reprodutiva, história familiar ou prole anterior com anomalias congênitas e/ou genéticas, consanguinidade, exposição a agentes mutagênicos ou teratogênicos e idade materna avançada. O AG é preferencialmente realizado por equipes multidisciplinares Seu…

DEFINIÇÃO Este conceito foi desenvolvido em seminário desenvolvido pela Fundação Nacional de Genética da América do Norte, e publicado por Fraser em 1974. O qual foi referendado pela Associação Americana de Genética Humana em 1975, e se tornou o conceito clássico de AG: processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadas…

contém informação hereditária (ADN) envolta em estruturas chamadas cromossomos. Uma vez que as síndromes genéticas tipicamente resultam de alterações nos cromossomos ou genes, não há tratamento disponível atualmente que possa corrigir as alterações genéticas. Assim, ainda não há "cura" para doenças genéticas. Entretanto, em alguns casos, particularmente nos erros inatos do metabolismo, o mecanismo da doença é bem entendido e oferece o potencial de manuseio dietético e medicamentoso para…

Curso : nutrição Disciplina: genética Prof. Joao Marcelo Castro Diagnostico prénatal  Grupo:  ANATANIELA CLAUDIANA  FILONISA FERNANDA IRISLANDIA MARIA JOSE O que e diagnostico pré-natal?  diagnostico pré - natal e o processo de acompanhamento médico destinado a gestante e ao futuro bebe durante a gravidez e que permite detectar anomalias congênitas antes do nascimento. Qual e a importância deste diagnostico ?  A investigação genética…

1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. • Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. • O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y • Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes…