Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

de Goyazes Síndrome de Klinefelter Dilamar Pereira dos Santos Jheniffer Silva do Nascimento Rafaela de Jesus Lima Trindade Maio-2010 Dilamar Pereira dos Santos Jheniffer Silva do Nascimento Rafaela de Jesus Lima Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia) e é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero…

RESUMO A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X. A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental…

( https://www.youtube.com/watch?v=Mg8NN5Rlhx4 ) Como surgiu a síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942 , é a causa mais frequente de hipogonadismo, e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong Quantas pessoas em média são atingidas por essa síndrome A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos.…

..............................01 Mutações............................................................................................02 Sindrome de down..............................................................................03, 04 Sindrome de turner.............................................................................05 Sindrome de klinefelter.......................................................................06, 07 Screening genético.........................................

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

que é Síndrome de Turner? A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na…

Síndrome de Turner Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação…

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia (aneuploidia) relacionada aos cromossomos sexuais na espécie humana. Trata-se de uma mutação cromossômica numérica, ocorrendo o acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide (células diploides são as que cujos cromossomos se organizam em pares de cromossomos homólogos) de um indivíduo. Essa mutação cromossômica numérica foi inicialmente descrita pelo cientista Harry Klinefelter quando analisava a demanda de…