Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

Congonhas Síndromes genéticas Trabalho apresentado ao Prof Gustavo Pessoa, da disciplina de Biologia, pelos alunos do curso de Edificações, Aryanne Policarpo e João Pedro Gazeto como parte das exigências da disciplina. Minas Gerais Congonhas, Outubro de 2011. Introdução O principal objetivo deste trabalho é realizar uma discussão envolvendo algumas questões da área de biologia, tais como síndromes, suas causas,…

Síndrome Cohen A Síndrome de Cohen é uma doença congénita rara, logo presente ao nascimento. Foi descrita pela primeira vez em 1973 pelo Dr. MM Cohen, Jr., ele acreditava que as suas características principais eram a obesidade, hipotonia, atraso intelectual, distintas características faciais com proeminentes dentes superiores centrais e anormalidades das mãos e dos pés, contudo sabe-se agora que os seus sinais e sintomas podem variar consideravelmente. Desde que esta síndrome foi descrita pela

Introdução: O trabalho abrangera sobre três síndromes, a de Turner, de Down e de Klinefelter, falara sobre as suas características, sintomas, tratamentos e etc. Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferença de outras. As síndromes são geneticamente determinadas, acontecem por uma alteração em genes os cromossomos, podendo ser hereditária ou não. Uma síndrome não caracteriza…

A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossômica mais comum encontrada em seres humanos. A cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome. Visto que a grande maioria destes casos não serão diagnosticados, isto mostra que em muitos casos de indivíduos afetados, eles levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais. A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossômica envolvendo o…

constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides). Doenças Genéticas Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par…

Síndromes Genéticas Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite Disciplina: Citologia Farmácia-Noturno FM8P48 São José dos Campos 2014 Sumário 1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4. SÍNDROME DE Klinefelter 6 4.1.

Incidência na população humana 12 Malformações que provocam ao individuo 12 Síndroma de Klinefelter 13 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 13 Incidência na população humana 14 Malformações que provocam ao individuo 14 Síndroma XYY 15 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 15 Incidência na população humana 15 Malformações que provocam ao individuo 15 Métodos disponíveis para o diagnóstico precoce 16 Conclusão 22 Bibliografia 23 Introdução O…

Síndrome de Klinefelter O que é ?  É o número anormal de cromossomos no genótipo de individuo do sexo masculino (47 XXY) Comparando NORMAL Síndrome de Klinefelter Comparando visualmente Características da Síndrome   Problemas de fala ou de leitura; Testículos sempre pequenos;  Estatura elevada;  Infertilidade; Mamas ligeiramente volumosas; Poucos pelos faciais; Algum déficit auditivo; Baixa óssea; densidade CAUSAS Não Obstrução Mosaicismo  Quando…

| Síndrome de Klinefelter O que é? A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. Cariótipo: A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas…

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jerome Lejeune.2, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4 A síndrome é caracterizada…