doenças raras

Discinesia Ciliar Primária Organelas Envolvidas: Cílios e Flagelos Fisiopatologia : Os cílios de flagelos são compostos de pares de microtúbulos, nove pares periféricos e um par central imersos no citoplasma e envoltos por uma membrana (formando o axonema), fixados numa lâmina basal. Cada par de microtúbulos contém um par de proteínas motoras (braços de dineína), responsáveis pelos movimentos ciliares : um braço de um par de microtúbulos bate no braço de outro par, conferindo o movimento característico. Quando o homem apresenta alguma mutação gênica correspondente a Discinesia Ciliar Primária pode ocorrer ausência nos braços de dineína, defeito em um dos braços ou nos dois, ausência do par central (com possível migração de um par periférico) ou uma descoordenação no batimento ciliar. Como consequência todas as funções que dependem do batimento dos cílios e flagelos são prejudicadas. Logo ocorre acúmulo de muco, infertilidade masculina (espermatozoides imóveis) e gravidez ectópica. Síndrome de Kartagener: Portadores da Discinesia que apresentam a tríade característica . A tríade é composta por Sinusopatias (sinusites), Broncoectasia (dilatação dos brônquios) e Situs inversus (Inversão das Vísceras). Autossômica Recessiva Não tem cura, somente tratamentos paliativos. Adrenoleucodistrofia Organela Envolvida : Peroxissomos Enzima Envolvida : Ligase Acil-Coa Fisiopatogia: A ADL pode ocorrer pela a deficiência de uma enzima na membrana do peroxissomo. Os ácidos

FISIOPATOLOGIA As mitocôndrias são conhecidas como as ‘usinas de energia’ das células, e seu papel no metabolismo celular está bem definido. Estudos recentes vêm demonstrando a importância da impermeabilidade da membrana mitocondrial interna para suas funções (como produzir ATP, gerar calor em animais hibernantes e regular a morte celular). Falhas na permeabilidade seletiva dessa membrana podem originar diversas doenças e levar as células à morte, o que vem atraindo cada…

A atividade prática supervisionada (ATPS) é um procedimento metodológico de ensino-aprendizagem desenvolvido por meio de um conjunto de etapas programadas e supervisionadas e que tem por objetivos:  Favorecer a aprendizagem.  Estimular a corresponsabilidade do aluno pelo aprendizado eficiente e eficaz.  Promover o estudo, a convivência e o trabalho em grupo.  Desenvolver os estudos independentes, sistemáticos e o autoaprendizado.  Oferecer diferentes ambientes de…

em alterações funcionais Produzindo sintomas A Patologia Divide-se em: Patologia Geral Reações básicas das células e tecidos a estímulos anormais que geram todas as doenças. A Patologia Divide-se em: Patologia Especial Examina as respostas específicas de órgãos e tecidos especializados a estímulos moderadamente definidos. Subclassificação da patologia: Etiologia Patogênese Anatomia Patológica Fisiopatologia Etiologia ou Causa  Parte da…

luz absorvia ou inversamente proporcional ao logaritmo da luz transmitida. Na prática laboratorial, a aplicação quantitativa da lei de Beer é realizada pelo emprego de espectrômetros, onde são lidas as absorbâncias de uma solução teste e uma solução padrão de concentração conhecida ( após submetida a reações apropriadas) e aplicada a seguinte relação: Concentração do teste = conc. do padrão x absorb. do teste absorb.…

O Epitélio Transportador do Túbulo Renal Síntese de integrina Manutenção do Citoesqueleto Muito ATP Polaridade das células Manutenção de atividades próprias • Mantém as células ancoradas à MEC • As integrinas se fixam ao citoesqueleto • O qual adere as células por zônulas de oclusão. • Quando íntegro, mantém polaridade na célula. • Assimetria entre membranas basolateral e apical. • NaKATPase x estruturas que facilitam a entrada de Na na célula •Manter o volume…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE PATOS DE MINAS CURSO DE NUTRIÇÃO – 4º PERÍODO DISCIPLINA BIOQUÍMICA II Profa. Ma LUCIANA DELFINO ARAUJO COSTA – lucianadac@unipam.edu.br APS 1: Carboidratos Valor: 2,0 pontos Nome: LETÍCIA DE MATOS OLIVEIRA Data: 26/08/2015 Descreva a fisiopatologia da Diabetes tipo I e tipo II, baseando nos slides 10 a 13 da aula de Diabetes e Hipoglicemia. FISIOPATOLOGIA = Como ocorre a doença. CLASSIFICAÇÃO…

ATIVIDADES PRÁTICAS SUPERVISIONADAS Nutrição 3ª Série Patologia Aplicada à Nutrição A Atividade Prática Supervisionada (ATPS) é um procedimento metodológico de ensino-aprendizagem desenvolvido por meio de etapas, acompanhada pelo professor, e que tem por objetivos: Favorecer a autoaprendizagem do aluno. Estimular a corresponsabilidade do aluno pelo seu aprendizado. Promover o estudo, a convivência e o trabalho em grupo. Auxiliar no desenvolvimento das competências requeridas…

arritmias card‚acas, depress„o e tend€ncias suicidas, s‚ncope. Epidemiologia Fisiopatologia • Local de afogamento: • Mais de 50% dos lactentes sofrem submers„o em banheiras • Crianƒas menores que 5 anos, o afogamento † comum em baldes, vasos sanit•rios, lavadoras, pias e piscinas residenciais • Piscinas s„o respons•veis por 75% dos incidentes por submers„o n„o fatais • 70% das submersˆes fatais ocorrem em locais com •gua abertos como lagos, rios, oceanos • Mais de 50%…

doença primária do musculo cardíaco, normalmente de origem genética. Então quando a doença começa no próprio miocardio, a gente chama de miocardiopatia primária. Então por exemplo, o individuo tem uma condição genética que facilita a instalação de uma doença miocárdica. Então a origem da doença é o próprio miocardio, que a gente chama de miocardiopartia primária. - A miocardiopatia secundária é quando é secundária a uma outra doença. Então por exemplo, uma doença metabólica que…