A síndrome de silver.docx

A síndrome de Silver-Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea, compreendendo um espectro amplo de apresentação clínica. Tem múltiplas causas, podendo ser devido a herança autossômica dominante ou recessiva, a dissomia uniparental materna em 7p11.2 (10% dos casos) ou por alterações epigenéticas na hipometilação do DNA na região de controle do imprinting telomérico em 11p15, que envolve o gene H19, responsável por cerca de 38% dos casos da síndrome de Silver-Russel, e o gene IGF2, que controla a ação do hormônio do crescimento.

Não existem sinais ou características que sejam patognomônicos, isto é, específicos da SSR. O diagnóstico de SSR deve ser suspeitado na presença de retardo de crescimento intra-uterino acompanhado por déficit de crescimento pós-natal e é baseado no encontro de características clínicas como: retardo de crescimento intra-uterino (RCIU), retardo de crescimento pós natal, perímetro cefálico normal, muitas vezes com a aparência de "pseudohidrocefalia", clinodactilia do 5º dedo, hemiassimetria facial e/ou corporal.

Algumas crianças tem face pequena e triangular com fronte ampla, queixo pequeno e estreito, baixa estatura com desproporção entre os segmentos superior e inferior e atraso na idade óssea. Pode ainda haver manchas café-com-leite, braquidactilia, criptorquidia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades na aprendizagem. A velocidade de crescimento é normal sendo que a altura média dos adultos homens é de 151,2 cm e das mulheres adultas é de 139,9 cm.

Além disso, o acompanhamento rotineiro deve incluir a monitorização da velocidade de crescimento e a concentração de glicose no sangue. Algumas crianças podem desenvolver tumor de Wilms e/ou craniofaringeoma, assim, seria importante, pelo menos, a avaliação anual com ultra-som de abdome total e tomografia axial computadorizada de crânio.

O tratamento pode incluir terapia com hormônio de crescimento e suporte nas áreas em que a criança apresenta