Trabalhos escolares
Sintomas
As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha, uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.
Outros sintomas incluem:
Tórax afundado ou saliente - tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
Pés chatos
Palato muito arqueado ou apinhamento dental
Hipotonia
Articulações muito flexíveis
Problemas de aprendizado
Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
Miopia
Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)
Rosto fino e estreito
Sinais e exames
O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:
Aneurisma
Pneumotórax
Problemas na válvula cardíaca
Um exame ocular poderá mostrar:
Defeitos na lente ou na córnea
Deslocamento da retina
Problemas de visão
Os seguintes testes podem ser realizados:
Ecocardiograma
Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)
Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.
Expectativa de vida
Novo estudo revela um aumento expressivo da expectativa de vida de pessoas com Síndrome de Marfan
A expectativa de vida de pacientes com Síndrome de Marfan, um distúrbio genético do tecido conjuntivo potencialmente fatal, aumentou em mais de 25% desde 1972, de acordo com a pesquisa publicada na edição de 15 de janeiro de 1995 do American Journal of Cardiology. De fato, o estudo relata que a probabilidade de sobrevivência cumulativa média (a idade em que, de acordo com as previsões, 50% dos pacientes estão vivos) subiu de 49 para 74 anos para as mulheres e de 41 para 70 anos para os homens nos últimos 32 anos.
dados indicam que a sobrevivência média dos pacientes com Síndrome de Marfan aumentou de modo significante em relação ao único grupo