trabalho

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

INTRODUÇÃO

A tireoide é uma glândula endócrina responsável pela produção de hormônios, que possuem receptores na maioria dos tecidos do organismo, onde induzem a síntese de RNA e de proteínas, e onde centena de genes está sob seu controle. Na 11a semana de vida intrauterina, a glândula já produz estes hormônios, e o eixo pituitário-tireoide do feto é independente do materno. No entanto, quando há um gradiente de concentração materno-fetal de hormônio tireoideno alto, como no hipotireoidismo congênito, há passagem do hormônio da mãe para o feto.

Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro e da função intelectual desde a vida intrauterina até o segundo ano de vida. O eutireoidismo materno parece ter importância no desenvolvimento inicial do cérebro mesmo no feto normal, onde os hormônios tireoidianos já seriam importantes mesmo antes de sua tireoide produzi-los1.

No hipotireoidismo, o prejuízo à produção dos hormônios tireoidianos pode ser primário, causado por ausência ou perda do tecido tireoidiano, ou por distúrbio na biossíntese hormonal. Pode também ser secundário a uma doença hipofisária ou hipotalâmica (central) que leve à diminuição de produção do hormônio estimulador da tireoide (TSH).

O hipotireoidismo mais comum é o primário, cujas principais causas são disgenesia de tireoide, defeitos de síntese hormonal, deficiência endêmica de iodo, e tireoidite autoimune. As três primeiras causas levam a hipotireoidismo congênito, cuja incidência em nascidos vivos é em torno de 1:35002.

Esta alta incidência e a necessidade do diagnóstico neonatal urgente tornam a doença uma questão de saúde pública. O Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído no Brasil em 20013, ainda não está plenamente implantado em todas as regiões. Em 2002, na região Centro-Oeste, a de maior cobertura, o teste do pezinho era realizado em 84% dos neonatos, enquanto no Nordeste, a região de menor