síndrome de down e goldenhar
Síndrome de Down
1- Introdução
No passado, a síndrome de Down era conhecida como mongolismo porque a fenda palpebral inclinada característica dos portadores lembra o formato de olhos dos orientais.
Não faz muito tempo, crianças nascidas com Down eram afastadas do grupo social e familiar e, em geral, não viviam mais do que 30, 35 anos. À medida, porém, que se investiu na estimulação precoce para estimular o desenvolvimento dessas crianças e de suas potencialidades, a expectativa de vida aumentou consideravelmente e, embora num ritmo mais lento, elas se mostraram capazes de vencer as limitações e foram sendo integradas na sociedade.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
2- O que é Síndrome de Down
É um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é causada por um erro acidental na divisão das células durante a fecundação. Como se sabe, todos os tecidos do organismo são formados por coleções de células. O núcleo de cada uma delas contém 46 cromossomos, 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai. Nos portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, existem três cromossomos iguais.
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3- Características dos Portadores
A cabeça é um pouco diferente que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras