Sindrome de bloom

Síndrome de Bloom O que é?

A síndrome de Bloom também conhecida como Torre-Machacek é uma doença autossômica recessiva rara, distúrbio cromossômico caracterizada por uma elevada frequência de quebras e rearranjos em uma pessoa afetada cromossomos . A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é caracterizada por quebras e rearranjos nos cromossomas das pessoas infectadas, fotossensibilidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogênicos) e aumento do risco de tumores. Essas quebras e rearranjos nos cromossomas são responsáveis pelo fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Bloom.

Causas e características

Ela é causada por um gene que não funciona bem. Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos.

Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas: • Estatura baixa, • Face estreita com nariz proeminente, • Alterações de cor no rosto, • Voz aguda e esganiçada, • Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias, • Tendência para o câncer e leucemia • Possibilidade de deficiência mental.

A intervenção médica é primariamente preventiva.
Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer. É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado.
Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva. A incidência maior tem sido com população de origem judaica.

Tratamento

Não existe tratamento para esta doença atualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a