Prevenção do cancer

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR – TUMORES DESMÓIDE E RISCO DE CÂNCER DE TRANSIÇÃO ANORRETAL METACRÔNICO APÓS COLECTOMIA E PROCTOCOLECTOMIA TOTAL

INTRODUÇÃO A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, causada por mutações germinativas no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), alocado na região cromossômica 5q21-221,5. Presente em 1:10.000 nascidos vivos, é responsável por 1% dos casos de câncer coloretal (CCR)3. Os pólipos começam a desenvolver durante a infância principalmente no cólon distal (retossigmóide) e com aumento do tamanho e do número na adolescência são geralmente identificados em todo cólon. Metade dos pacientes desenvolvem adenomas até os 15 anos de idade e 95% até aos 35 anos1. O risco de CCR em pacientes não tratados está próximo de 100%, com mediana de 39 anos, no entanto, 7% dos pacientes afetados irão desenvolver CCR antes dos 21 anos. O tratamento para prevenção do câncer coloretal mais efetivo é cirúrgico, principalmente através da colectomia ou proctocolectomia total6. Sabe-se que a colectomia com preservação do reto está associada a melhor função intestinal, entretanto existe relatos referentes ao maior risco de câncer do reto resídual metacrônico, como sua principal desvantagem7,8. Os primeiros casos de FAP foram descritos por Chargelaigue, 1859, com técnicas cirúrgicas já descritas no início do século XX, por JP Lockhart-Mummery em Londres no Hospital St Marks e Lilienthal nos Estados Unidos. Neste período, a colectomia profilática com anastomose íleo-retal foi o procedimento de escolha para prevenção, mas no início da década 1980 a proctocolectomia total com anastomose íleo-anal com ou sem bolsa ileal tornou-se para muitos o procedimento de eleição3. A Síndrome de Gardner é um subgrupo clínico da FAP com manifestações extra-intestinais, incluindo osteomas múltiplos, tumores