PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA. TRATAMENTO COM PLASMAFÉRESE

RELATO DE CASO

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA.
TRATAMENTO COM PLASMAFÉRESE
Milena Lopes de Miranda Médica estagiária da Fundação de Neurologia e

Neurocirurgia – Instituto do Cérebro e Serviço de
Neurologia do HUPES – UFBA.

Lorena Cardoso Mangabeira Enfermeira Especialista em Saúde Mental no contexto multidisciplinar-Faculdade Eficaz/PR. Estudante do curso de extensão em Clínica Neurológica – UFBA.

Estácio Ferreira Ramos Médico hematologista - hemoterapeuta do Instituto de
Hematologia da Bahia.

Antonio de Souza Andrade Filho Professor Titular da Disciplina Neurologia da Escola
Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Professor de
Neurologia e Chefe do Serviço de Neurologia do
HUPES - UFBA. - Presidente da Fundação de
Neurologia e Neurocirurgia - Instituto do Cérebro.

Autor para correspondência: [e-mail]
RESUMO
Objetivo: A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma patologia rara, causada por deficiência enzimática da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais com graves consequências se não diagnosticada precocemente. O objetivo deste estudo é relatar um caso em que se comprova o difícil diagnóstico da PAI, bem como o uso da plasmaférese no tratamento das crises porfíricas. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 42 anos, com quadro de dor abdominal intensa e difusa, e importante comprometimento neurológico, com tetraparesia ascendente evoluindo para tetraplegia, que sugeriram o diagnóstico de síndrome de
Guillain-Barré, hipótese descartada após dosagem do porfobilinogênio urinário com resultado positivo, após um ano e meio do início dos sintomas. O uso prolongado de anticoncepcional e dieta hipocalórica podem ter sido os fatores desencadeantes da crise porfírica. O diagnóstico tardio foi responsável por aumento significativo do agravamento da morbidade da paciente, a qual evoluiu com crises recorrentes, distúrbios cardiorrespiratórios e psiquiátricos. A