Pesquisa

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
• Gene ou gen: Os genes estão nos cromossomos e representam a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácido desoxirribonucléico,o DNA. Nos estudos de genética, os genes são representados, em geral por letras.
• Mutação: É qualquer alteração permanente do DNA. Quando ocorrem mutações em células germinativas ( óvulos ou espermatozóides ), as mudanças podem ser transmitidas para gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem resultar em certos tipos de câncer.
• Genoma: Trata-se do conjunto de genes de uma espécie. O projeto Genoma Humano, que conseguiu fazer o seqüenciamento relativo à nossa espécie, mostrou que temos cerca de 30 000 genes.
• Cromossomos: são filamentos encontrados no interior do núcleo, muito distendidos na interfase e condensados durante a divisão celular. Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie. Consideramos células diplóides as células somáticas, pois apresentam em seu núcleo 2n cromossomos, e células haplóides as células reprodutivas, pois possuem n cromossomos.
• Cariótipo: O conjunto cromossômico diplóide. Nas células somáticas humanas são encontradas 46 cromossomos, formando 23 pares. Desses, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados de autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si. São os cromossomos X e Y. as células reprodutivas humanas possuem apenas 23 cromossomos. Assim, no caso de nossa espécie, na qual n = 23 cromossomos e 2n = 46 cromossomos:
• Cariótipo da mulher: 44A + XX
• Cariótipo do homem: 44A + XY
• Caráter: Características consideradas em cada estudo, como tipo sanguíneo, cor dos olhos, tamanho de uma planta entre outras.
• Genótipo: Conjunto de genes de um indivíduo, como os genes para cor do cabelo.
• Fenótipo: Expressão visível ou detectável de um genótipo como um caráter morfológico, bioquímico ou molecular. Resulta da