Mutacao2 1 1
Variabilidade
• Toda a variabilidade existente no planeta não seria possível sem as mutações...
Tipos de Mutação
• Mutação Somática
– Não passa para a próxima geração
– Reprodução vegetativa em plantas
– Atinge o indivíduo que sofreu a mutação
• Mutação em células germinativas
– Não atinge o indivíduo que sofreu a mutação
– Atinge sua prole
Tipos de Mutação
• Mutação de ponto
– Transição (purina →purina; pirimidina → pirimidina) – Transversão (purina →pirimidina ou vice-versa)
• InDel
– Inserção
– Deleção
Causas das mutações
• Espontânea
– Ocorre natural e aleatoriamente (em qualquer ponto do genoma)
• Induzida
– Exposição a agentes externos como substâncias tóxicas ou radiação
Mutações Espontâneas
• Mal pareamento de bases (mismatches)
Bases tautoméricas
Adenina com um átomo de hidrogênio a mais
O mal pareamento T-G resulta em uma transião TA – CG.
Mutações Espontâneas
• Escorregões na fita
Mutações Espontâneas
• Modificações químicas
– Desaminação
A Citosina perde o grupo amino e se converte em Uracila
O sistema de reparo da célula retira a Uracila e coloca uma
Timina no lugar (transição CG – TA)
Mutações Espontâneas
• Modificações químicas
– Depurinação
• Perda de uma purina
• Os sistemas de reparo substituem o nucleotídeo sem purina e acabam provocando uma mutaççao
Mutações induzidas
• Mutágenos são substâncias capazes de aumetar a taxa de mutação
– Mutágenos químicos
– Radiação
Mutações induzidas
• Mecanismos de mutação induzida:
– Substituição de uma base
– Alteração de uma base (provoca mal-pareamento)
– Dano de uma base (faz com que não haja pareamento) Mutágenos químicos
• Análogos de base
Modificações fazem o 5BU parecer uma citosina
Transição AT - GC
Mutágenos químicos
• Agentes alquilantes – induzem pareamentos errados entre bases
• Oxigênio reativo – radicais livres, que são aumentados pelo fumo e exposição a poluentes – Quebra o DNA
– modifica a forma das bases, provocando pareamentos errados
Mutágenos