Muta o agentes mutag nicos mecanismos de reparo

Variação genética: mutação, agentes mutagênicos e mecanismo de reparo

Pollyanna Francielli de Oliveira
UNIFRAN
2015

Mutações
Qualquer alteração no DNA.

• Mutação gênica: ocorrem em pequenos segmentos individuais de
DNA, mutações de ponto.

• Mutação cromossômica: mutações que ocorrem a nível de cromossomos • Células germinativas: transmitidas hereditariamente

• Células somáticas: provocar a formação de tumores

A base molecular das mutações gênicas
• Consequências:
- redundância do código
CUC CCC
Leu

Pro

- códons de parada

CUC CUC
Leu

Pro

UCA UGC

UCA UGA

Ser

Ser

Cis

Fim

Mutação silenciosa: o códon é modificado por um códon que codifica o mesmo aminoácido.

• Mutação de sentido contrário: o códon de um aminoácido é substituído por um códon para outro aminoácido
AAA UGC

AGA UGC

Lis

Arg

Cis

Cis

• Substitução de base: um par de bases é trocado por outro
- Transição: mesma categoria química: A e G / G e A (purina)
T e C / C e T (pirimidina)

- Transversão: categoria química diferente : A e T / C e G / T e A

• Adição: aumento de par de bases
• Deleção: diminuição de um par de bases

Mudanças na matriz de leitura

Substituição por transversão (A com T)

Mutações induzidas: Agentes mutagênicos • Físicos: radiação ionizante (como raio X), capazes de destruir as ligações químicas entre os nucleótidos.

• Químicos: substâncias que danificam as ligações químicas.

• Biológicos: ação de vírus e bactérias que injetam parte do seu
DNA na célula hospedeira, ficando o seu DNA integrado no DNA da célula hospedeira.

Mecanismos de indução de mutações • Substituir bases no DNA: incorporação de análogos de bases. Ex: 5-bromouracil

Atuação dos mutágenos • Alteração de base: não se incorporam ao DNA mas alteram uma base. Ex: metil-metanossulfonato
(MMS)

• Dano de bases: danificam as bases impedindo o pareamento específico. Ex: Luz UV – fotodímeros de pirimidina.

Mutações gênicas podem afetar a síntese proteica e consequentemente a expressão gênica

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