Mucopolissacarosidoses

Mucopolissacarosidoses

INTRODUÇÃO
As Mucopolissacaridoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde. Elas fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.

- Doença de Depósito Lisossomal: dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona direito temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. E em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina. DEFINIÇÃO

Nas Mucopolissacaridoses ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença.
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina.

As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos são:

- Mucopolissacaridose do Tipo I
MPS I - H (Síndrome de Hurler)

É o mais grave dos três subtipos da MPS I, os sintomas podem ter início nos primeiros meses de vida como:
• hérnia umbilical e inguinal, aumento do perímetro do crânio