Miocardiopatia hipertrofica

Cardiomiopatia hipertrófica

Introdução / Definição

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética autossômica dominante com prevalência semelhante em todo o mundo de aproximadamente 0,2% da população, refletindo uma proporção de 1 caso para cada 500 indivíduos, a maioria destes assintomáticos, e caracterizando-se como a mais comum das doenças genéticas cardiovasculares. É marcada pela hipertrofia sem causa aparente do ventrículo esquerdo, sem sinais de dilatação. É reconhecida pelo espessamento da parede miocárdica maior ou igual a 15 mm, sendo a medida de 13 a 14 mm considerada limítrofe, podendo ser suspeita principalmente na presença de outros dados como história familiar positiva. Embora virtualmente todos os padrões de hipertrofia têm sido descritos, destacam-se três como principais:
- hipertrofia septal assimétrica (forma mais prevalente).
- hipertrofia concêntrica simétrica (aproximadamente 25%).
- hipertrofia apical assimétrica (aproximadamente 10%) Cabe lembrar que uma parcela de indivíduos apresenta o substrato genético sem, no entanto, ser evidenciado hipertrofia. Pode-se dizer que esses indivíduos genótipo positivo/fenótipo negativo têm a forma subclínica da doença.

Etiologia / Fisiopatologia

A CMH decorre de mutações autossômicas dominantes em genes que codificam proteínas que formam o sarcômero e seus miofilamentos. Há mais de 1400 mutações identificadas em 8 genes até hoje. A fisiopatologia da doença inclui diversas alterações dentre as quais: obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE), disfunção diastólica, insuficiência mitral, isquemia e arritmia. Inicialmente acreditava-se que a OTSVE fosse decorrente da contração da porção basal do septo hipertrofiado invadindo a via de saída. Entretanto, hoje se sabe que tal fenômeno é causado pelo movimento anterior da válvula mitral em direção ao septo durante a sístole, que interpõe o folheto anterior na via de saída. Quanto a OTSVE pode-se