Lipogranulomatose de Farber

Doença de Farber
A Doença de Farber, também conhecida por Lipogranulomatose, é uma rara doença genética caracterizada pelo acúmulo, no interior de células chamadas macrófagos, de substâncias não degradadas devido à falta da enzima ceramidase. Os macrófagos, repletos deste material não degradado, passam a ser chamados de células espumosas, que se infiltram e se depositam nas articulações, tecido subcutâneo, laringe, pulmões, vísceras e cérebro.
Na sua forma mais típica, a Doença de Farber é caracterizada pela presença de edema doloroso e deformações nas articulações, nódulos subcutâneos, alterações na voz, falta de ar e desnutrição. Geralmente não ocorre um grande comprometimento neurológico e a sobrevida dos pacientes é ao redor de dois anos.
O diagnóstico é baseado na demonstração da deficiência da enzima ceramidase em células de defesa do organismo, como leucócitos, ou fibroblastos cultivados, células da derme, a segunda camada da pele. Clinicamente a doença começa a se manifestar entre o nascimento e o quarto mês de vida.
Os sinais iniciais são edemas e aumento de sensibilidade nas articulações das mãos e pés – que aos poucos se transforma em lesões - e choro rouco que, com o passar do tempo, se transforma numa voz defeituosa. Nódulos subcutâneos começam a surgir nos dedos, punhos e cotovelos bem como em áreas da cabeça e da coluna vertebral. A criança evolui com falta de ar, episódios de febre, anorexia, vômitos e desnutrição. Pode ocorrer aumento moderado do volume do fígado em alguns casos, mas não se identifica o mesmo com o baço.
Do ponto de vista neurológico o paciente apresenta irritabilidade, cegueira, convulsões e deterioração mental. Duas formas variantes desta doença já foram relatadas: neonatal e infantil tardia. A forma neonatal caracteriza-se por aumento do tamanho do fígado e um desenvolvimento rápido e fulminante. A forma infantil tardia inicia-se entre o segundo e terceiro ano de vida e apresenta deterioração mental rápida, falta de