hidrocefalia e epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, ainda sem cura, que causa bolhas na pele e membranas mucosas, com uma incidência de 1:50.000. Resulta de um defeito na fixação da epiderme na derme, o que provoca fricção e fragilidade da pele. Sua severidade varia desde casos leves até fatais.Crianças afetadas pela EB costumam ser chamadas de "crianças-borboleta", porque se diz que sua pele é tão frágil quanto as asas de uma borboleta. 1 Também são chamados de "bebês de algodão-doce".2 3 ou "crianças com pele de cristal".
Classificação
O nome "epidermólise bolhosa" refere-se a um grupo de doenças hereditárias que envolvem a formação de bolhas em caso de traumatismos triviais. Foram identificadas mais de 300 mutações genéticas que levam a essa condição.5 Essas doenças foram classificadas nos seguintes tipos:
Epidermólise bolhosa simples:
Contém mutações nas queratinas 5 e 14;9º herança autossômica dominante.
Epidermólise bolhosa simples
Epidermólise bolhosa simples de Ogna
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada
Epidermólise bolhosa juncional
Contém mutação da laminina 5; herança autossômica recessiva.
Epidermólise bolhosa juncional
Epidermólise bolhosa juncional grave (epidermólise bolhosa letal, doença de Herlitz, epidermólise bolhosa de Herlitz, epidermólise bolhosa juncional letal)
Epidermólise bolhosa juncional mitis
Epidermólise bolhosa atrófica benigna generalizada
Epidermólise bolhosa juncional cicatricial
Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro
Epidermólise bolhosa distrófica
Contém mutação do colágeno VII; herança autossômica, dominante ou recessiva.
Epidermólise bolhosa distrófica
Epidermólise bolhosa distrófica dominante (doença de Cockayne-Touraine)
Epidermólise bolhosa distrófica recessiva (variação de Hallopeau-Siemens da epidermólise bolhosa)

Fisiopatologia
A pele humana consiste de duas camadas: uma externa, chamada