genética

Mutação e Reparação do DNA

Mutação e
Reparação
do DNA
Aspectos Conceituais e
Rotas Metabólicas
Prof. Antonio Márcio Teodoro Cordeiro Silva, M.Sc.

Mutação
Mutações → modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré-existente.
Mutante → organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da presença de uma mutação.
# Tipos





aneuploidias → mudanças no número cromossômico. aberrações cromossômicas estrutura dos cromossomos.

→

mudanças

grosseiras

na

mudanças dos genes individuais.

1. Atualmente, o termo mutação tem sido utilizado quando da presença de alterações detectadas em nível de genes individuais. Mutação

Mutação
#

Geralmente, organismos portadores de uma mutação num determinado gene apresentam problemas em sua sobrevivência
(sendo, assim, eliminados por seleção natural).

# Contudo, nem toda mutação resulta numa conseqüências deletéria para seu portador.
# mutação → fonte básica de toda variabilidade genética (matériaprima para a evolução)

Sem a mutação, todos genes existiriam apenas em uma forma.  mutações espontâneas → resultam de funções celulares normais ou interações aleatórias com o ambiente.
→ podem ser aumentadas pelo tratamento com determinados compostos (agentes mutagênicos – mutações induzidas.
→ atuam diretamente no DNA.


Mutação
Síntese de Proteína

Mutação pode alterar a síntese protéica

Mutações
Classificação Geral
 Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura
 Mutações Gênicas: Genes individuais

Mutação: Bom ou Ruim?
A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima para a evolução

Mutação
#





Mutação de ponto → modificação num único par de base
(substituição, adição ou deleção)

mau funcionamento do sistema replicativo mau funcionamento do sistema de reparo interferência química direta sobre uma das