genética basica

UVA – Universidade Veiga de Almeida
Disciplina: Genética Básica Professora: Janaina Cavalcante
Aluno: Matrícula: Data:

Exercícios - Revisão

1. Conceitue:
a) Penetrância
b) Expressividade
c) Epistasia
d) Pleiotropia

2. Na espécie humana, há um tipo de surdez que tem determinação genética autossômica: dois genes não alelos dominantes (D e E) interagem de modo que, na falta de qualquer um dos dois, o indivíduo será surdo. Ocorrendo o casamento entre um homem normal homozigoto para os dois loci, com uma mulher heterozigota também para os dois loci, qual será a proporção de filhos surdos?

3. O esquema a seguir representa os mecanismos bioquímicos verificados na fenilcetonúria, uma doença herdada como autossômica recessiva, que se caracteriza pela deficiência da fenilalanina-hidroxilase, enzima responsável pela conversão de fenilalanina em tirosina.
Baseado no esquema:

a) Cite a denominação deste fenômeno na qual um único gene determina múltiplas expressões (a nível fenotípico)
b) Conceitue genótipo e fenótipo
c) Classifique os itens, numerados de 1 a 5, como genótipo ou fenótipo
d) Cite o que se poderia fazer para impedir as manifestações fenotípicas deste gene.

4. Um homem com uma característica genética específica incomum casa-se com uma mulher não afetada, e eles tem 4 filhos. Os heredogramas desta família são mostrados nas partes “a” até “e”, mas a presença ou ausência da característica nas crianças não está indicada. Para cada tipo de herança, indique quantas crianças de cada sexo se espera que expressem a característica preenchendo os círculos e quadrados apropriados. Suponha que a característica é rara e totalmente penetrante:
a) Característica autossômica recessiva:

b) Característica autossômica dominante:

c) Característica recessiva ligada ao X: