Genoma humano

Genoma umano è composto da 46 distinti cromosomi (22 paia di autosomi + X + Y) con un totale di approssimativamente 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti Progetto Genoma Umano ha prodotto una sequenza di riferimento eucromatica del genoma umano, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Il Genoma Umano presenta più geni interspersi di quanto fosse stato inizialmente predetto all'inizio del Progetto Genoma Umano, con circa l'1.5% della sua totale lunghezza che si basa su esoni codificanti proteine.

O Projeto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP) é uma das maiores façanhas da história da humanidade. Ele é traduzido como um esforço da pesquisa internacional para seqüenciar e mapear todos os genes dos seres humanos, que no seu conjunto é conhecido como genoma. Integrado ao HGP, esforços semelhantes vêm sendo empregados para a caracterização de genomas de vários outros organismos, uma vez que a maioria dos organismos vivos apresenta muitos genes que são similares ou homólogos, ou seja, com funções semelhantes. A identificação das seqüências e das funções dos genes destes organismos se traduz no potencial para explicar a homologia dos genes nos seres humanos, portanto podendo ser usados como modelo animal na pesquisa biomédica.

O material hereditário (genoma) de todos os organismos multi-celulares é a molécula dupla hélice de ácido desoxirribonucléico (DNA – deoxiribonucleic acid), que contém todos os nossos genes.

O HGP, iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, tinha como principais objetivos: determinar a ordem, ou seqüência, de todas as bases do nosso DNA genômico; identificar e mapear os genes de todos os 23 pares de cromossomos humanos; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da