genetica

Doença de Huntington
Você já deve ter ouvido por aí, mas saiba que lá vem um pequeno spoiler: Remy Hadley, personagem do seriado House mais conhecida como Treze, é portadora de uma rara doença genética que atinge 3 ou 7 pessoas a cada 100.000. A integrante da equipe do temperamental doutor-detetive sofre com um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética no cromossoma 4. Este defeito tem como resultado a malformação da proteína “huntington”, que se acumula no cérebro e causa a morte das células nervosas na área responsável pela coordenação de movimento, e no córtex, que controla a percepção, pensamento e memória – funções que são mais frequentemente afetadas com a progressão da doença cujos sintomas geralmente aparecem na vida adulta.
Oque e doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo 4.
A doença de Huntington está presente em todo o mundo, porém, em algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela. Estima-se que, nos Estados Unidos, entre cinco e dez a cada 100 mil habitantes nasçam com a doença. Não existem dados estatísticos no Brasil para esse distúrbio neurológico.
Causas:
A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.
Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o