genetica
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito através do teste do pezinho, geralmente na maternidade. Este exame consegue mostrar a quantidade de fenilalanina na corrente sanguínea e alertar os pais para a necessidade de uma dieta especial para o bebê durante toda a vida, caso o resultado seja positivo.
O teste sanguíneo para a fenilcetonúria deve ser repetido todas as semanas até que o bebê complete 1 ano de vida, a cada 15 dias entre 2 e 6 anos e mensalmente a partir dos 7 anos de idade.
Os valores de referência para a Fenilcetonúria são:
8mg/dl até os 7 anos de idade e
10mg/dl dos 7 anos em diante.
A dieta indicada pelo nutricionista vai sempre depender da quantidade de fenilalanina no sangue. Quando a quantidade encontra-se baixa ele pode recomendar o consumo de alimentos que contenham pouca quantidade de fenilalanina em sua composição e quando os valores de fenilalanina estiverem acima do ideal, alimentos isentos de fenilalanina.
Dieta para Fenilcetonúria
Na dieta para fenilcetonúria é importante controlar a ingestão de fenilalanina que está presente, principalmente, em alimentos ricos em proteína, como carnes, peixe ou ovos. Tratar a doença é importante porque este aminoácido em excesso nos pacientes com fenilcetonúria provoca dificuldades no desenvolvimento mental.
É importante ler os rótulos dos alimentos industrializados porque um adoçante aspartame contém fenilalanina, por exemplo.
Na dieta para fenilcetonúria é preciso estar atento as quantidades de fenilalanina que se pode comer todos os dias, pois varia de acordo com a idade e o peso:
Recém-nascido aos 6 meses: 20 a 70 mg/Kg corporal por dia;
Entre 7 meses e 1 ano: 15 a 50 mg/Kg corporal por dia;
De 1 a 4 anos de idade: 15 a 40 mg/Kg corporal por dia;
De 4 a 7 anos de idade: 15 a 35 mg/Kg corporal por dia;
De 7 a 15 anos de idade: 15 a 30 mg/Kg corporal por dia e
De 15 em diante: 10 a 30 mg/Kg corporal por dia.
O paciente com fenilcetonúria poderá ingerir