Genetica

UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO: ODONTOLOGIA
DISCIPLINA: GENÉTICA
PROFESSOR: MURILO DRUMMOND
ALUNO:YURI JIVAGO

SÃO LUIS
2012
Modulo:Leitura de texto | Atividade:Individual | Titulo do trabalho:Doenca de Wilson ou Degenenaracao hepatolenticular | | Aluno:Yuri Jivago Silva Ribeiro | | Disciplina:Odontologia | |

Introdução:

A doença de Wilson é conhecida desde 1883, quando Westphal a denominou de pseudoesclerose ao observar a presença de tremores e rigidez em dois pacientes. Strümpell, em 1898, evidenciou doença de fígado em autópsia de dois pacientes portadores de tremores. Em 1912, Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, correlacionando a sintomatologia dos gânglios da base à doença do fígado,denominando-a, então, degeneração lenticular progressiva. Hall, em 1921, a descreveu como degeneração hepatolenticular. A degeneração hepatolenticualar origina-se de distúrbio genético, de transmissão autossômica recessiva, que provoca alterações no metabolismo do cobre. Estas alterações comprometem a síntese de ceruloplasmina e provocam deposição de cobre em vários locais do organismo, principalmente, no fígado, cérebro, córnea (membrana de Descemet) e rins. É uma doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade. A sintomatologia é caracterizada por manifestações neurológicas,hepáticas, psiquiátricas e oculares. O anel de Kayser-Fleischer e as alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de cobre representam os dados de maior importância para o diagnóstico da doença. Todavia, nas últimas décadas, achados radiológicos, especialmente as alterações do tronco cerebral reveladas pela ressonância magnética (RM) e conhecidas como sinais das “faces do panda” têm demonstrado significativo valor no estudo da degeneração hepatolenticular. Já foram identificadas mais de 190 diferentes tipos de mutação 2; * Metabolismo do cobre: a dieta normal de uma pessoa