Genetica

GENÉTICA - BIOLOGIA
A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).
Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

A COR DA PELE DA ESPÉCIE HUMANA A cor da pele humana é determinada por uma herança quantitativa genética, caracterizada por dois pares de genes alelos localizados em cromossomos não homólogos, ou seja, um par aleatoriamente indicado por Aa e outro Bb.

Proporcionalmente, os genes dominantes A e B codificam maior produção de melanina na pele em oposição aos respectivos alelos recessivos a e b. A interação entre os quatro tipos proporciona efeitos variados, recebendo os dominantes à denominação de genes efetivos ou aditivos, enquanto os recessivos contribuem apenas para formar uma quantidade mínima de pigmentos melanínicos.

“ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS”
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:

Euploidias

São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:

- Trissomia (três