genetica

A genética é a parte da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo que faz transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração , dos pais para os filhos.É comum encontrar através da genética doenças que são consideradas de riscos e progressivas, como a AME (Atrofias Musculares Espinhais) uma doença ocasionada pela atrofia muscular secundária que é uma alteração nos neurônios motores , que se localizam no corno anterior da medula espinhal. A AME a segunda maior preocupação autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística,que afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos ,as características dos autossômicos recessivos são transmitidos pelos progenitores , através dos casamentos sanguíneos que contém uma possibilidade maior de serem encontrados nos filhos recessivos de um casal. A AME , está liga ao cromossomo 5 relacionada ao gene SMN , ela possui 3 fases ,1 fase onde pode se manifesta na criança ainda dentro do útero ate os 3 meses de gestação e durante a gestação onde se percebe pouca movimentação do feto ou logo após o nascimento onde o recém-nascido apresenta uma fraqueza muscular proximal e intercostal, apresentam também uma grande dificuldade de sucção , de deglutição(ingerir alimentos) e respiratórias que se repetem frequentemente o que leva a vida do bebê a risco de óbito. Segunda e terceira fase se dá a manifestação dos sintomas que começam normalmente entre 3 e 15 meses e de 2 até a vida adulta onde o quadro clínico se caracteriza pela alteração motora após um período que se apresenta está tudo normal, começa então a fase de convulsões onde a partir da 2 já necessita-se de uma interação com aparelhos , onde já não se consegue mais viver sem a tecnologia dos aparelhos. Nos três casos não apresenta cura definitiva , No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a