FIBROSE CIST CA APRESENTA O

FIBROSE CISTÍCA
Acadêmicos: Raquel Nunes, Sanzio Herbert,
Tatiane Rosa

O que é a doença?
Doença
hereditária autossômica recessiva, mais frequente na população branca (caucasiana), consequente a ausência ou deficiência de uma proteína de membrana denominada CFTR (Reguladora da Condutância da
Transmembrana da Fibrose Cística).
Esta doença é caracterizada pelo mal funcionamento das glândulas exócrinas, acometendo principalmente os pulmões, pâncreas, intestinos, fígado, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor, além de causar elevados níveis de cloro no suor.
Por essas características, a fibrose cística é também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose.

Como se adquire
:Transmissão


O ‘defeito” ocorre em um gene localizado no braço longo do

cromossomo 7. Este gene é responsável pela síntese de uma proteína, a CFTR que se localiza na membrana celular.


Acredita-se que esta proteína seja um canal de cloro, portanto

alterações em sua estrutura prejudicam o transporte destes íons através das membranas celulares.


Atualmente

já

foram

identificadas

mais

de

mil

mutações

responsáveis pelo aparecimento da doença, sendo a mais comum a
DF508.

TRANSMISSÃO
HEREDITÁRIA

A Relevância do problema
A coleta

realizada

no

tempo

correto

possibilita que o recém-nascido diagnosticado com fibrose cística receba o tratamento dentro do prazo necessário para evitar sequelas graves, danos diversos ao organismo e até mesmo a morte o que garante melhora da qualidade de vida do paciente.

PATOGENIA
A redução na excreção de cloro resulta em maior fluxo de sódio para preservar o equilíbrio eletroquímico e de água para a célula, ocorrendo então desidratação das secreções mucosas com aumento da viscosidade. Nas glândulas sudoríparas, a deficiência de reabsorção de cloro resulta em suor hipertônico.
As alterações características da doença são suor com concentração de cloreto de sódio acima dos níveis normais (suor salgado), secreções viscosas e espessas,