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*Acondroplasia
*Distrofia muscular
*Idiotia Amaurótica
*Ictiose congênita
*Acondroplasia:
É um transtorno relacionado ao crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo. A acondroplasia é um de um grupo de transtornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias. A acondroplasia pode ser herdada como uma característica dominante autossômica, que significa que se uma criança tiver o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o transtorno. Se um dos pais tiver a acondroplasia, o bebê terá 50% de chance de herdar o transtorno. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%.
No entanto, a maioria dos casos provém de mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem ter um bebê portador da condição.
*Distrofia muscular
Distrofias musculares, ou MD, são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são transmitidas através das famílias. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular
Um exame físico e seu histórico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.
2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados. As mães portadoras de mutação, porém, não exibem qualquer manifestação clínica. No 1/3 restante dos casos de meninos afetados, as mutações são novas e nesses casos, o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível
Idiotia Amaurótica: É uma doença hereditário, transmitida com carácter autossómico recessivo, e caracterizada, especialmente, por demência e cegueira progressivas. Tem como lesão principal a destruição neuronal devida à acumulação nas células nervosas de substâncias anormais do metabolismo cerebral.