Evolução: Cérebros grandes

Em um estudo preliminar, ao usar a técnica de Reação em Cadeia de Polimerase para obtenção de DNA, a equipe de Stedman constatou a presença de um gene humano de miosina do sarcômero até então desconhecido, o MYH16. Esse gene mostra-se presente tanto em seres humanos quanto em inúmeros parentes primatas. No entanto, ao realizar análises comparativas com outros genes de miosinas homólogas verificou-se que, no homem, ocorrera uma mutação deletéria no códon 660 do RNAm do polipeptídeo deduzido que desativara esse gene. Para elucidar se essa mutação era um alelo raro ou uma sequência artefato fez-se o sequenciamento desta região em amostras de DNA de membros de populações humanas geograficamente distintas e, com isso, observou-se que todas as amostras humanas modernas apresentavam essa mutação, enquanto todas as amostras não humanas também analisadas indicaram a presença de uma sequência de códon ACC que codifica uma treonina altamente conservada. Desse modo, concluiu-se que a mutação anunciada fixou-se no Homo Sapiens em algum momento até então desconhecido, mas seguramente após as linhagens principais para os seres humanos e chimpanzés divergirem.
Para estudar o impacto muscular dessa mutação no gene MYH16, reconstruiu-se seu padrão de expressão induzindo sua transcrição em músculos de Macacas e de humanos modernos. Verificou-se que a transcrição só ocorrera nos músculos da cabeça, especialmente naqueles derivados do primeiro arco faríngeo embrionário, incluindo o temporal e tensor do véu palatino (músculos mastigatórios). Dessa transcrição, resulta uma proteína conhecida como miosina de cadeia pesada, que é uma molécula essencial para o tamanho, a elasticidade e a força das fibras musculares. Como a ação do MYH16 é específica aos músculos da mandíbula, não ocorrem as distrofias comuns esperadas nos animais homozigotos para mutações nulas em genes da cadeia pesada de miosina. O efeito é uma mordida menos violenta e músculos mastigatórios bem menores. Assim, o