Doenças
A Síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez em 1960, por Klaus Patau, é um síndrome que possui uma baixa expectativa de vida, devido a seus fortes sintomas.
Sem dúvida a saúde é o nosso maior bem, somente estando com condições físicas e psicológicas adequadas é que podemos realizar qualquer atividade. É normal ficarmos doente, na grande maioria são algo que possui tratamento ou até mesmo o próprio corpo se encarrega de curar. Porém, algumas pessoas podem já nascer com alguma síndrome, o que pode ocasionar pouca expectativa de vida, sequelas e até dificuldades motoras e imunológicas.
Em 1960, Klaus Patau descreveu pela primeira vez casos de malformações de crianças, conhecida como Síndrome de Patau, que ocorre devido a presença de um trissomia do cromossomo 13. O normal dos seres humanos é possuir 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos. A trissomia acontece quando o grupo 13 apresenta 3 cromossomos, ao invés de apenas dois.
Origem
Esta anormalidade tem origem no óvulo, estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.
Explicando de uma forma mais simples, os cromossomos femininos e masculinos devem ser divididos durante o processo chamado anáfase 1, para depois um de cada formarem um par que será utilizado na formação do embrião, só que isso não ocorre do lado feminino, ocasionando um cromossomo trissoma.
Sintomas
Os portadores da Síndrome de Patau apresentam malformações do sistema nervoso central, problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, rins policísticos, defeitos cardíacos,