Doenças

O diabetes insipidus nefrogênico (DIN) é uma doença rara caracterizada pela incapacidade do rim de concentrar a urina, a despeito de concentrações normais ou aumentadas do hormônio antidiurético arginina-vasopressina (AVP). Recentes avanços da fisiopatologia renal mostraram que, após a ligação do AVP ao seu receptor AVPR2 (receptor de vasopressina tipo 2), uma cascata de eventos culmina com a reabsorção de água no túbulo coletor, por meio de canais permeáveis exclusivamente à água e localizados nas membranas apicais do túbulo coletor, sendo o mais importante deles a aquaporina-2 (AQP2). A identificação, caracterização e análise mutacional dos genes AVPR2 e AQP2 permitiram estabelecer as bases moleculares de vários tipos hereditários de diabetes insipidus nefrogênico. Aproximadamente 90% desses pacientes apresentam mutações do AVPR2, 8% apresentam mutações no AQP2 e o restante não tem causas identificadas. Nessa revisão apresentamos exemplos de alterações genéticas e sugerimos que o uso de técnicas de biologia molecular pode minimizar as complicações dessa doença heterogênea mas com fenótipo bastante semelhante. (Arq Bras Endocrinol Metab 2000;44/4: 290-299)
Gota
Gota é uma doença caracterizada pela elevação de ácido úrico no sangue, o que leva a um depósito de cristais de monourato de sódio nas articulações. É este depósito que gera os surtos de artrite aguda secundária que tanto incomodam seus portadores.
É importante saber que nem todas as pessoas que estiverem com a taxa de ácido úrico elevada (hiperucemia) serão portadoras de gota (somente 20% dos hiperucêmicos desenvolverão a doença). A maioria dos portadores de gota é composta por homens adultos.
Causas
Ausência congênita de um mecanismo enzimático responsável pela excreção do ácido úrico pelos rins. Sem a eliminação adequada, há um aumento da concentração desse ácido no sangue;
Produção excessiva de ácido úrico pelo organismo devido a um “defeito” enzimático. Neste caso, a pessoa produz uma grande