Doenças genéticas geradas na divisão celular
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Doença hereditária e rara que geralmente leva as crianças a morte por volta dos seis anos de idade;
É causada por mutações genéticas que impedem que os pacientes sejam expostos a luz solar;
Caso haja contato com os raios ultravioletas, o paciente desenvolve cataratas, nanismo, feridas na pele e também o envelhecimento precoce.
Esta síndrome é caracterizada por causar inúmeros problemas metabólicos em vários órgãos, entre eles a hipersensibilidade a luz solar, atraso no desenvolvimento motor, atraso mental, problemas auditivos e uma aparência facial característica com o rosto pequeno, olhos fundos, nariz pontudo e maxilares projetados para frente.
Diagnóstico feito através de exames de DNA;
Mutações em dois genes principais, que são:
ERCC6 (CSB; 10q11) e ERCC8 (CSA; 5q12.1).
Doença neurológica genética rara caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dismorfismo facial, anomalia dos dedos e alterações esqueléticas progressivas;
Doentes do sexo masculino geralmente são mais afetados, enquanto os portadores do sexo feminino têm características ligeiras;
Taxa de nascimentos estimada em 1/50.000 a 1/100.000.
Já foi descrito para esta doença sintomas como obesidade, distúrbios psiquiátricos e epilepsia.
As anomalias faciais geralmente aparecem durante o primeiro ano de vida, onde as bossas frontais e lábios grossos se tornam progressivamente mais grosseiros;
Esta doença é causada por mutações no gene
RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica a RSK2, uma proteína quinase regulada por fator de crescimento. As mutações no gene RPS6KA3 são altamente heterogêneas e levam à perda de atividade fosfotransferase da quinase RSK2.
Patologia de origem genetica, autossomica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo;
Considerada como um tipo de nanismo, onde acomete 1 em cada 2.500 nascidos vivos, de ambos os sexos;
Além da baixa estatura está caracterizada por
características