Doença de Fabry
A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossômico (DDL), genética e de caráter progressivo causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase A.
Muitos pacientes com a doença de Fabry são diagnosticados incorretamente e podem ter consultado diferentes especialistas antes da obtenção de um diagnóstico preciso. Em ambos os sexos decorrem na infância e na adolescência cerca de 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico.
A deficiência de Alfa-galactosidase A nos lisossomos de pacientes com a doença de Fabry resulta no acúmulo progressivo do glicosfingolipido, globotriaosilceramida (Gb3), nas células de muitos sistemas orgânicos, inclusive nas células epiteliais renais tubulares e glomerulares, células miocardiais e fibrócitos valvulares, neurônios dos gânglios da raiz dorsal e no sistema nervoso autônomo, bem como nas células vasculares endoteliais, periteliais e da musculatura lisa. Isto leva a uma ampla gama de sintomas em muitos órgãos, inclusive coração, rins, cérebro e pele, levando muitas vezes a graves manifestações em um ou mais sistemas e finalmente a morte do paciente.
As manifestações clínicas podem ocorrer desde a infância, com uma grande piora no decorrer da vida.
Na ausência de tratamento, a expectativa de vida geralmente é reduzida em 20 anos em pessoas do sexo masculino e em 15 anos nos indivíduos do sexo feminino, com a morte usualmente devido a falência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral. Diagnóstico
A Doença de Fabry por se tratar de um distúrbio raro tem-se pouco conhecimento das manifestações e de sua evolução clínica. Os casos não diagnosticados, ou tardiamente diagnosticados, acarretam a uma condução clínica errônea com uma evolução até mesmo fatal.
Muitos pacientes com a doença de Fabry são diagnosticados incorretamente e podem ter consultado diferentes especialistas antes da obtenção de