Distrofia muscular

Definição
Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja caracteristicanprincipal é o enfraquecimento e posteriomente a atrofia progressiva dos musculos, prejudicando os movimentos e levando o portados a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular.Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteinas essencias para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

Tipos
Com mais de trinta tipos diferentes, e com características variáveis, a área afetada, idade em que se manifesta gravidade, evolução do quadro e mecanismo genético são os aspectos que diferenciam um tipo do outro. Entretanto, atrofia e fraqueza muscular progressiva são as características principais em todos os casos.

A distrofia de Duchenne é o tipo mais comum, presente em um a cada 3.500 nascimentos. É, também, o primeiro a ser descrito: em 1861. Ocorrendo apenas em indivíduos do sexo masculino, segue um mecanismo de herança semelhante ao da hemofilia (mãe portadora assintomática herdando um gene X defeituoso ao filho). Neste tipo, há a ausência de uma proteína denominada distrofina. Tal fato fará com que, aproximadamente aos três anos de idade, a criança apresente os primeiros sintomas - como quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar. Braços e, mais tarde, músculos cardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a