Distrofia Muscular

Introdução

Uma das alterações genéticas mais comuns no mundo é a distrofia muscular. Constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primeiramente os músculos e causam sua degeneração progressiva. De cada 3.500 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (ABDIM).
A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular esquelética hereditária progressiva em que há mais incidência nas crianças, comprometendo basicamente meninos já a partir da infância. Embora haja um grande avanço no conhecimento das bases moleculares e genéticas da doença, no momento ainda não tem cura (SANTOS, et al., 2009).
No momento na há tratamento que elimine totalmente os efeitos da doença, mas há os que retardam e amenizam os sintomas, são indicados para dar uma melhor qualidade de vida para esses pacientes (MARTINS, et al., 2010).

1. Aspectos Gerais da Distrofia Muscular

O termo distrofia (do gr. dys, ‘mal’, ‘anormal’; trophen, ‘nutrição’) refere-se à anomalia do desenvolvimento por formação imperfeita de certos tecidos e, portanto, dos órgãos por ela formados (MARQUES et al., 2005).
Segundo Robbins & Cotran (2006), as distrofias musculares são um grupo heterogêneo de disfunções herdadas, com frequência, começando na infância, caracterizadas clinicamente pela perda muscular e fraqueza muscular progressiva. Sendo doenças hereditárias degenerativas progressivas do músculo esquelético.
Já foram identificadas mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares pelos Institutos de ciência que analisam os genes humanos. Os tipos mais conhecidos são: Distrofia Muscular de Duchenne – DMD; Distrofia Muscular de Becker – DMB, Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC; Distrofia Muscular de Steinert – DMS e Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral – FSH. Todas com diferentes níveis de complexidade, que atacam a musculatura. Porém, os músculos que foram atingidos podem ser diferentes (ABDIM).

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