bioquimica

Fenilalanina

A fenilcetonúria é uma dos erros mais comuns no metabolismo deaminoácidos, que envolve diretamente a fenilalanina e a tirosina.
Para que você possa entender melhor, vou falar um pouco sobre esses aminoácidos:

Fenilalanina

Tirosina
A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, ou seja, não é produzido por nosso organismo, logo só pode ser adquirido por meio da dieta. É fundamental na formação da tirosina, um aminoácido condicionalmente essencial, ou seja, o organismo consegue produzir desde que tenha o substrato e as condições necessárias. É importante na produção de dopamina, melanina e proteínas teciduais. No entanto para que ocorra a formação de tirosina a partir de Phe é necessária uma enzima: a fenilalanina hidroxilase. A fenilcetonúria ocorre devido a uma mutação no cromossomo 13, que resulta na deficiência da enzima Fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de fenilalanina em tirosina. Assim essa incapacidade de metabolização, gera uma redução da tirosina e acúmulo de fenilalanina que provoca sérias conseqüências. Existem três tipos de fenilcetonúria, cuja classificação leva em consideração os níveis toleráveis de Phe no organismo:
Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de Phe são superiores a 20 mg/dl.
• Fenilcetonúria leve: quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de Phe encontram-se entre 10 mg/dl e 20 mg/dl.
• hiperfenilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4 mg/dl e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

A fenilalanina em excesso, e seus catabólitos, têm efeito tóxico ao sistema nervoso central, interferem na síntese protéica cerebral e mielinização, diminuem a formação de